La lesión cutánea más común es el adenoma sebáceo, que se presenta como pápulas o nódulos amarillos de predominio en la cara. Histológicamente el adenoma sebáceo tiene un crecimiento nodular lobulado con áreas oscuras y claras correspondientes a células generativas (oscuras) y células sebáceas (claras) con vacuolas lipídicas citoplasmáticas. Los epiteliomas sebáceos difieren en el grado de diferenciación de los adenomas y microscópicamente pueden parecer similares a un carcinoma de células basales, pero con una diferenciación sebácea focal. Los carcinomas sebáceos se encuentran típicamente en los párpados como nódulos amarillos con tendencia a ulcerarse y son de naturaleza localmente agresiva. La escisión y la crioterapia son técnicas útiles para eliminar las lesiones cutáneas. Se han sugerido isotetinoína y interferón-α2A para tratar lesiones tempranas y también para prevenir el desarrollo de tumores. Los queratoacantomas pueden aparecer en 20% de los pacientes con características histológicas típicas, excepto en raras ocasiones en las que pueden mostrar diferenciación sebácea.
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