Revista de Dermatología y Enfermedades Dermatológicas

Genética de los trastornos pigmentarios

Las bases genéticas y moleculares de varios tipos de trastornos pigmentarios congénitos se han clasificado en los últimos 10 años de la siguiente manera: (1) trastornos de la migración de melanoblastos en el embrión desde la cresta neural hasta la piel: piebaldismo; síndrome de Waardenburg 1-4 (WS1-WS4); Discromatosis simétrica hereditaria. (2) Trastornos de la formación de melanosomas en los melanocitos: síndrome de Hermansky-Pudlak 1-7 (HPS1-7); Síndrome de Chediak-Higashi 1 (CHS1). (3) Trastornos de la síntesis de melanina en el melanosoma: albinismo oculocutáneo 1-4 (OCA1-4). (4) Trastornos de la transferencia de melanosomas maduros a las puntas de las dendritas Síndrome de Griscelli 1-3 (GS1-3). Se presentan estos trastornos y se discuten sus mutaciones genéticas y patogénesis.