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Revista de Dermatología y Enfermedades Dermatológicas

Síndrome de Majed

El síndrome de Majeed es un trastorno cutáneo hereditario caracterizado por osteomielitis multifocal crónica recurrente, anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica. Se clasifica como un trastorno óseo autoinflamatorio. La afección se encuentra en personas con dos copias defectuosas (herencia autosómica recesiva) del gen LPIN2. LPIN2 codifica lipina-2 que participa en el metabolismo de los lípidos. La patogénesis de esta mutación con sus manifestaciones clínicas no ha sido aclarada.

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