Revista de Dermatología y Enfermedades Dermatológicas

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

BRRS es una genodermatosis autosómica dominante caracterizada por pólipos hamartomatosos gastrointestinales, macrocefalia, hiperpigmentación del glande, retraso en el desarrollo y hemangiomas. La mutación de la línea germinal del gen PTEN se puede detectar en el 60% de los individuos. Este síndrome se describió originalmente como la tríada de macrocefalia, lipomatosis y pigmentación del glande. Aunque BRRS tiene características superpuestas con el SC, generalmente se diagnostica a edades más tempranas con un 68% de predominio masculino. Por el contrario, la CS suele ocurrir más tarde en la vida y se observa con mayor frecuencia en mujeres. Las manifestaciones gastrointestinales incluyen pólipos hamartomatosos que se encuentran en el 50% de los pacientes, diarrea, invaginación intestinal y anemia. Los pólipos se pueden observar en todo el tracto gastrointestinal, sin embargo, son más comunes en el íleon distal y el colon. BRRS no está asociado con CCR u otras neoplasias malignas gastrointestinales; sin embargo, estos pacientes tienen riesgo de sufrir neoplasias malignas por mutaciones de PTEN, incluidas mama, tiroides, riñón y endometrio. La manifestación cutánea relacionada más específica de BRRS son las máculas hiperpigmentadas que afectan el glande del pene o la vulva. Otros hallazgos cutáneos incluyen lentigos genitales, lesiones faciales similares a verrugas o acantosis nigricans, múltiples acrocordones del cuello, axila e ingle, malformaciones vasculares y lipomas. Histológicamente las lesiones hiperpigmentadas aparecen como hiperplasia epidérmica lentiginosa, con un mayor número de melanosomas y un ligero aumento de melanocitos. Otros hallazgos informados incluyen síntomas del sistema nervioso central como hipotonía, retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones y anomalías oculares que afectan a la retina y la córnea. Todos los pacientes con BRRS, independientemente de la expresión fenotípica, tienen riesgo de sufrir neoplasias malignas. Por lo tanto, se requiere un manejo integral enfocado al diagnóstico precoz mediante exámenes frecuentes de los órganos con riesgo de cáncer. Las directrices actuales son similares a las de CS.