Medicina molecular y genética

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno complejo del desarrollo neurológico que se caracteriza por déficits en la comunicación social y conductas repetitivas. Si bien los factores genéticos desempeñan un papel importante en el TEA, la evidencia emergente sugiere que los factores ambientales, incluida la exposición a fármacos durante el embarazo, también pueden contribuir a su etiología. Las células gliales, que alguna vez se consideraron meras células de soporte en el cerebro, ahora se reconocen como actores clave en la función neuronal y el desarrollo neurológico. Además, los mecanismos epigenéticos, como la metilación del ADN y las modificaciones de las histonas, se han implicado en la patogénesis del TEA. Este artículo explora las funciones de las células gliales y los procesos epigenéticos en el TEA inducido por fármacos, destacando su interacción y las posibles implicaciones terapéuticas.

Las nanopartículas han despertado un interés considerable en el campo de la terapia antiviral debido a sus propiedades únicas y sus posibles aplicaciones. Entre ellas, las nanopartículas de óxido de cerio (ceria) han demostrado ser un agente antiviral novedoso, demostrando una actividad duradera, fuerte y de amplio espectro contra los virus de ARN. Este artículo explora el mecanismo por el cual las nanopartículas de ceria se dirigen a las superficies de los viriones, lo que lleva a la inactivación de la infectividad viral. Al interferir con las interacciones virus-receptor, las nanopartículas de ceria alteran pasos cruciales en el ciclo de vida viral, ofreciendo una vía prometedora para el desarrollo de estrategias antivirales efectivas.

Las modificaciones postraduccionales de proteínas (PTM) son reguladores críticos de los procesos celulares, que influyen en la función, la localización y las interacciones de las proteínas. La O-GlcNAcilación, la adición de N-acetilglucosamina (GlcNAc) a los residuos de serina o treonina de las proteínas, es una PTM dinámica y reversible con implicaciones en varias enfermedades, incluidas la diabetes, el cáncer y la neurodegeneración. La predicción precisa de los sitios de O-GlcNAc es esencial para comprender sus funciones en la señalización celular y los mecanismos de la enfermedad. Los métodos experimentales tradicionales para identificar los sitios de O-GlcNAc, como la espectrometría de masas, requieren mucho tiempo y son costosos. Los enfoques computacionales ofrecen una alternativa rentable y eficiente, que facilita el análisis a gran escala de la O-GlcNAcilación.

La reacción de extensión de la polimerasa circular (CPER, por sus siglas en inglés) es una técnica molecular de vanguardia que permite la producción rápida y eficiente de flavivirus recombinantes. Este método aprovecha el poder de las plantillas de ADN circulares y la ADN polimerasa para amplificar y ensamblar genomas virales en una sola reacción, lo que ofrece ventajas en términos de velocidad, escalabilidad y flexibilidad en comparación con los métodos de clonación tradicionales. En esta revisión exhaustiva, profundizamos en los principios, aplicaciones y avances recientes de la CPER en el contexto de la investigación de flavivirus. Analizamos su posible impacto en el desarrollo de vacunas, estudios de patogénesis y descubrimiento de fármacos antivirales. Además, exploramos los desafíos y las direcciones futuras de los enfoques basados ??en la CPER, destacando su importancia para avanzar en nuestra comprensión y combatir las infecciones por flavivirus.

Presentamos el caso de tres hermanos, todos ellos con normo u oligospermia, que se sometieron a varios procedimientos de fertilización in vitro (FIV) sin lograr un nacimiento con vida. Cada pareja luchó contra la infertilidad masculina o primaria inexplicable durante 10 a 15 años. Tras las pruebas genéticas, el segundo hermano se sometió a una secuenciación completa del exoma (WES), que reveló una mutación en el gen de la fosfolipasa C zeta 1 (PLCζ1). Este descubrimiento introdujo una nueva dimensión en su lucha contra la infertilidad, arrojando luz sobre el problema subyacente que obstaculizaba su capacidad de concebir.

El gen PLCζ1, situado en el cromosoma 12, regula la producción de la enzima PLCζ1. Esta enzima actúa principalmente en la cabeza de los espermatozoides y desempeña un papel crucial en la regulación de la señalización del calcio durante la fecundación. La PLCζ1 facilita la generación de trifosfato de inositol (IP3) en los espermatozoides, lo que inicia una cascada de eventos de liberación de iones de calcio (Ca ²⁺ ) vitales para la fecundación, incluida la activación del óvulo y la fusión de los núcleos. del espermatozoide y el óvulo.

Conociendo su condición genética, los tres hermanos optaron por el uso de semen de donante. De esta manera, dos de ellos ya se han convertido en padres, mientras que el tercero se encuentra actualmente en proceso de gestación. Este caso pone de relieve la importancia del análisis WES en el diagnóstico de casos de infertilidad masculina y/o femenina prolongada y fracasos repetidos de FIV.