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Prueba genética molecular

La prueba de genética molecular identifica las variaciones en genes, cromosomas o proteínas con el objetivo de identificar una condición genética sospechada. Las tecnologías genómicas están llegando al punto de poder descubrir variaciones genéticas en pacientes con alta precisión y tasa reducida, ofreciendo la promesa de alterar fundamentalmente la medicina. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una condición genética sospechada o ayudar a determinar las posibilidades de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Actualmente se utilizan más de 1.000 pruebas genéticas y se están desarrollando más. Las pruebas genéticas son voluntarias. Debido a que las pruebas tienen beneficios, así como limitaciones y riesgos, la decisión de hacerse la prueba es personal y compleja.

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