El diagnóstico molecular es una técnica utilizada para detectar secuencias específicas en ADN o ARN que pueden o no estar asociadas con una enfermedad, incluido el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), deleciones, reordenamientos, inserciones y otros. La técnica se utiliza para diagnosticar y monitorear enfermedades, detectar riesgos y decidir qué terapias funcionarán mejor para cada paciente. La aparición del diagnóstico molecular se debe a los avances en biología que han resultado en una comprensión de los mecanismos de los procesos normales y patológicos a nivel molecular. Antes de esta comprensión, muchas enfermedades se diagnosticaban a partir de observaciones morfológicas. El diagnóstico molecular también se puede utilizar para controlar la respuesta de un paciente a un tratamiento farmacológico específico.
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