Medicina molecular y genética

Se han notificado cinco casos de síndrome Even-Plus, dos en el año 19991 y tres en el año 20152. Recientemente hemos diagnosticado a otro paciente con síndrome Even-Plus con una anomalía postural y de la marcha. Se identificó y corrigió una luxación patelar izquierda para limitar la discapacidad del paciente.

En este artículo, analizamos los nuevos y emocionantes avances en el campo de la tecnología de detección basada en CRISPR y destacamos los últimos avances en el área de la genómica funcional basada en CRISPR. La genómica funcional de alto rendimiento que utiliza CRISPR-Cas9 revolucionó nuestra capacidad para descifrar la función celular en la salud y la enfermedad. A pesar de sus limitaciones, la simplicidad y la eficacia de la detección basada en CRISPR/Cas9 tienen un enorme impacto en la detección genómica y, por lo tanto, en los descubrimientos científicos.

Objetivo: El objetivo de este estudio fue investigar en nuestra área la utilidad clínica de la QF-PCR, el cariotipo y el CMA para detectar aberraciones cromosómicas en fetos con hallazgos anormales en la ecografía del primer o segundo trimestre. Métodos: Realizamos un análisis retrospectivo de 139 embarazos con anomalía estructural fetal o marcadores ecológicos. Resultados: Se identificaron anomalías cromosómicas en 28 pacientes (20,1% de todos los casos). Veinticuatro de estas anomalías (17,2% del total) fueron aneuploidías detectadas por QF-PCR. Las 4 anomalías cromosómicas restantes (2,9% de los casos) identificadas en este estudio fueron detectadas por CMA y/o por cariotipo, y solo dos aberraciones genómicas de 28 (1,4%) fueron identificadas por CMA pero no por QF- PCR y citogenética convencional. Conclusión: La QF-PCR debe seguir siendo la prueba de primera línea en el diagnóstico prenatal. Serían deseables estudios adicionales con un mayor número de casos para corroborar la baja tasa de detección adicional del análisis de CMA en nuestra área.

Objetivos: Según la teoría del lenguaje celular propuesta por primera vez en 1997, las células vivas utilizan un lenguaje molecular cuya estructura es similar (o isomorfa) a las estructuras del lenguaje humano con respecto a 10 de las 13 características de diseño establecidas por los lingüistas. . Una de las predicciones de la teoría del lenguaje celular es que debería existir en la célula viva lo que se conoce como "vías hipermetabólicas" que corresponden a textos en lenguaje humano considerados esenciales para el razonamiento y la computación. Se describe un método matemático conocido como diagrama de Planck-Shannon que puede emplearse para identificar las vías hipermetabólicas predichas que subyacen al cáncer de mama humano y, por lo tanto, pueden servir como posibles objetivos de fármacos contra el cáncer. Datos y método analítico: Los datos del perfil de expresión génica medidos con microarrays fueron proporcionados por el grupo de Pérez-Ortin en Valencia, España y Perou y sus colaboradores en la Universidad de Stanford. Los datos de ARNm se transformaron en histogramas que luego se ajustaron a la ecuación de distribución de Planck (PDE y = ((A / (x + B)5 ) / (eC/ ( x + B) – 1)) , para generar los valores numéricos para los parámetros, A, B y C, que caracterizan cuantitativamente la forma de cada histograma y, por lo tanto, la información contenida en el conjunto de datos de ARNm original. mediante el programa Sovler disponible en Excel Resultados: Las vías hipermetabólicas, tanto intraorganísmicas como interorganísmicas, que se predicen mediante la teoría del lenguaje celular se pueden identificar con el análisis basado en PDE de los datos de ARNm. consta de 3 o más vías metabólicas tradicionales, mientras que la vía hipermetabólica interorganísmica consta de una vía metabólica tradicional cuya actividad está correlacionada entre 3 o más organismos que exhiben un fenotipo común, por ejemplo, cáncer de mama. Conclusión: Ribonoscopia, definida como el estudio de los niveles de ARNm a nivel del genoma dentro de un organismo o entre diferentes organismos, cuando se combina con el método cuantitativo de análisis proporcionado por la ecuación de distribución de Planck (PDE), puede identificar una nueva clase de estructuras metabólicas denominadas "vías hipermetabólicas intraorganísmicas" y "vías hipermetabólicas interorganísmicas" que pueden servir como objetivos potenciales de la terapia farmacológica contra el cáncer.

La proteína precursora amiloide (APP) se escinde por las secretasas α, β y γ en el procesamiento amiloidogénico y no amiloidogénico. En el procesamiento amiloidogénico, se forman los péptidos Aβ40 y Aβ42, que conducen a placas amiloides en el cerebro, asociadas con varias demencias, especialmente la enfermedad de Alzheimer. Las placas amiloides también se producen en los cerebros de niños con trastorno del espectro autista (TEA), mientras que se han encontrado niveles elevados y disminuidos de APP soluble en el suero de pacientes con TEA. El tratamiento con inhibidores de mGluR5 ha reducido con éxito los niveles de APP y Aβ in vitro, así como los síntomas de TEA en un modelo de ratón. Las diferencias en el genotipo y fenotipo del TEA, junto con las similitudes con las demencias neurodegenerativas, deben tenerse en cuenta al investigar nuevos biomarcadores y tratamientos para el TEA.

Gestational Diabetes Mellitus (GDM) is defined as glucose intolerance that was not present or recognized prior to pregnancy. GDM is associated with adverse outcome for mother and fetus. The prevalence of GDM varies from 1-14% and depends on population studied and diagnostic criteria used. This mini review discusses about the various aspects of GDM like aetiology, epidemiology, pathophysiology, diagnosis and management.