Li P y Hu Q
Los cromosomas en anillo constitucionales humanos son un tipo raro de anomalías estructurales cromosómicas. El análisis citogenómico de los casos de cromosomas en anillo reveló diferentes desequilibrios genómicos y estructuras en anillo, niveles variables de mosaicismo dinámico y evolución selectiva del cariotipo en diferentes tejidos. Esta heterogeneidad citogenómica probablemente esté correlacionada con manifestaciones clínicas variables de características generalizadas del "síndrome del cromosoma en anillo", fenotipos relacionados con aneuploidía segmentaria y específica de cromosomas, y riesgos de infertilidad y varios tipos de cáncer. Una mejor comprensión de la "ley biológica" que rige la formación de los cromosomas en anillo y su segregación mitótica puede contribuir a la "ley diagnóstica" que guía hacia las mejores prácticas en análisis genéticos y la "ley terapéutica" para el tratamiento y manejo basado en evidencia de los trastornos de los cromosomas en anillo. Se necesitan esfuerzos de colaboración para estudiar los procesos biológicos que involucran la formación de cromosomas en anillo, la segregación mitótica y la corrección autónoma de las células, para desarrollar estándares de diagnóstico citogenómico y para generar un registro de casos de cromosomas en anillo con estructuras genómicas definidas y mosaicismo dinámico y manifestaciones clínicas detalladas. Estos esfuerzos podrían proporcionar correlaciones cariotipo-fenotipo más confiables para desarrollar pautas y recomendaciones específicas para cada cromosoma para el asesoramiento genético y el tratamiento clínico.
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