Medicina molecular y genética

Proteína precursora amiloide en el trastorno del espectro autista

Abstract

Amadei C, Kow R y Nawaz Z

La proteína precursora amiloide (APP) se escinde por las secretasas α, β y γ en el procesamiento amiloidogénico y no amiloidogénico. En el procesamiento amiloidogénico, se forman los péptidos Aβ40 y Aβ42, que conducen a placas amiloides en el cerebro, asociadas con varias demencias, especialmente la enfermedad de Alzheimer. Las placas amiloides también se producen en los cerebros de niños con trastorno del espectro autista (TEA), mientras que se han encontrado niveles elevados y disminuidos de APP soluble en el suero de pacientes con TEA. El tratamiento con inhibidores de mGluR5 ha reducido con éxito los niveles de APP y Aβ in vitro, así como los síntomas de TEA en un modelo de ratón. Las diferencias en el genotipo y fenotipo del TEA, junto con las similitudes con las demencias neurodegenerativas, deben tenerse en cuenta al investigar nuevos biomarcadores y tratamientos para el TEA.