Medicina molecular y genética

Eficacia de la QF-PCR, el cariotipo y los microarrays en la detección de aberraciones cromosómicas clínicamente significativas en fetos con hallazgos anormales en la ecografía

Abstract

Salas PC, Vázquez-Rico I, León-Justel A, Carreto-Alba P and Granell-Escobar R

Objetivo: El objetivo de este estudio fue investigar en nuestra área la utilidad clínica de la QF-PCR, el cariotipo y el CMA para detectar aberraciones cromosómicas en fetos con hallazgos anormales en la ecografía del primer o segundo trimestre. Métodos: Realizamos un análisis retrospectivo de 139 embarazos con anomalía estructural fetal o marcadores ecológicos. Resultados: Se identificaron anomalías cromosómicas en 28 pacientes (20,1% de todos los casos). Veinticuatro de estas anomalías (17,2% del total) fueron aneuploidías detectadas por QF-PCR. Las 4 anomalías cromosómicas restantes (2,9% de los casos) identificadas en este estudio fueron detectadas por CMA y/o por cariotipo, y solo dos aberraciones genómicas de 28 (1,4%) fueron identificadas por CMA pero no por QF- PCR y citogenética convencional. Conclusión: La QF-PCR debe seguir siendo la prueba de primera línea en el diagnóstico prenatal. Serían deseables estudios adicionales con un mayor número de casos para corroborar la baja tasa de detección adicional del análisis de CMA en nuestra área.