Medicina molecular y genética

La neoplasia papilar intraductal del páncreas (IPMN) es una neoplasia quística pancreática que se encuentra con frecuencia. La IPMN tiene un potencial maligno relativamente alto y su estrategia terapéutica se limita a la resección quirúrgica. Es bien sabido que las mutaciones de GNAS y KRAS juegan un papel importante en su progresión maligna, pero sus mecanismos moleculares no han sido bien dilucidados. En esta revisión, se resumieron las características clínicas y las alteraciones moleculares de la IPMN. Luego, se aclaró la comunicación cruzada entre la señalización de KRAS y la señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K). Finalmente, se indicó que el efector final de la IPMN mutante de KRAS podría ser la anhidrasa carbonada IX (CA9), y se discutió la posibilidad de una terapia dirigida molecularmente contra la IPMN por medio de inhibidores de CA9.

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es un trastorno autoinmune crónico que afecta el tracto gastrointestinal. Incluye dos formas principales de enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa), que comparten algunas características clínicas comunes, como dolor abdominal, diarrea y sangrado rectal. Aunque la etiología precisa de la EII sigue sin estar clara, se cree que los factores genéticos, ambientales e inmunológicos desempeñan un papel en el desarrollo de esta afección. Estudios recientes han sugerido que las modificaciones epigenéticas en las células inmunitarias pueden contribuir a la patogénesis de la EII. Este artículo analizará el papel de la regulación inmunoepigenética en el desarrollo de la EII. Las modificaciones epigenéticas son cambios hereditarios en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia de ADN. Los mecanismos epigenéticos incluyen la metilación del ADN, las modificaciones de las histonas y la expresión de ARN no codificante, todos los cuales desempeñan un papel importante en la regulación de la expresión génica. La desregulación de los mecanismos epigenéticos puede provocar una expresión génica aberrante y contribuir al desarrollo de enfermedades como el cáncer, trastornos autoinmunes y enfermedades neurodegenerativas. En el contexto de la EII, estudios recientes han puesto de relieve la importancia de las modificaciones epigenéticas en las células inmunitarias.

En las últimas décadas, la regeneración cardíaca basada en células madre ha surgido como una terapia prometedora para pacientes con insuficiencia cardíaca, una afección que afecta a millones de personas en todo el mundo. Las células madre tienen la capacidad de diferenciarse en varios tipos de células, incluidas las células cardíacas, y potencialmente pueden usarse para reemplazar tejido cardíaco dañado o muerto. Uno de los desafíos en el uso de células madre para la regeneración cardíaca es crear un entorno adecuado para su crecimiento y diferenciación. Los métodos de cultivo bidimensionales (2D) tradicionales tienen limitaciones para imitar el complejo entorno tridimensional (3D) del corazón. Aquí es donde entran en juego los modelos de organoides 3D. Los organoides son estructuras 3D que se pueden cultivar a partir de células madre, que pueden autoorganizarse y diferenciarse en tipos de células específicos, imitando la estructura y función de los órganos. En el contexto de la regeneración cardíaca, los organoides 3D se pueden utilizar para modelar el tejido cardíaco, lo que proporciona una representación más precisa de la compleja arquitectura 3D del corazón. Los avances recientes en modelos de organoides 3D para la regeneración cardíaca basada en células madre han mostrado resultados prometedores. Por ejemplo, los investigadores han podido crear organoides cardíacos tridimensionales a partir de células madre pluripotentes inducidas humanas (iPSC), que pueden utilizarse para la detección de fármacos, el modelado de enfermedades y, potencialmente, para trasplantes.

El nuevo alelo A*33 es el que más se corresponde con el HLA-A *33:03:01:01, excepto por una discordancia en la posición 270 del exón 2. En lugar de la T esperada, se detectó una A en esta posición. Esta información se incluyó en el informe completo de nomenclatura y contribuyó al estudio inmunogenético.