Medicina molecular y genética

Objetivos: Las enzimas glutatión S-transferasas (GST) desempeñan un papel importante en la biotransformación xenobiótica de tóxicos endógenos o exógenos y se cree que protegen las vías respiratorias del estrés oxidativo, la inflamación y la genotoxicidad. Los polimorfismos en los genes GST pueden provocar un mayor desequilibrio en los sistemas antioxidantes y pueden influir en la patogénesis del asma. Examinamos la asociación del polimorfismo del gen GST para determinar si los genotipos de alto riesgo de GSTM1/GSTT1 podrían influir en la susceptibilidad al asma infantil en la población del norte de la India.

Métodos: El estudio se realizó con 100 casos de asma infantil y 180 controles de la misma edad. Los genotipos nulos de GSTT1 y GSTM1 se identificaron mediante PCR multiplex en muestras de ADN de sangre periférica. El análisis estadístico se realizó con el programa SPSS 20.0.

Resultados: No se observó asociación con el genotipo nulo de GSTM1 o GSTTT1 (P > 0,05); sin embargo, en pacientes con atopia se observó una asociación significativa con el genotipo nulo de GSTT1 (OR = 2,67; P < 0,05) para el riesgo de asma infantil. En el análisis combinado de GSTM1/GSTT1 , la presencia de genotipos nulos de GSTM1 y GSTT1 aumenta aún más el riesgo de asma infantil (OR = 3,92; P < 0,05) en comparación con los genotipos positivos de GSTM1 y GSTT1 . Cuando se comparó entre géneros, se encontró que el genotipo nulo GSTT1 era estadísticamente significativo en pacientes asmáticos infantiles masculinos (OR = 2,71; P < 0,005) en comparación con pacientes asmáticos infantiles femeninos.

Conclusión: En conclusión, el genotipo nulo de GSTT1 muestra una asociación significativa con el riesgo de asma infantil, especialmente en la predisposición e inicio de la enfermedad.

Antecedentes: Los trastornos musculoesqueléticos son una de las principales causas de discapacidad y pérdida de calidad de vida con un gran impacto económico. La electrólisis percutánea es una técnica mínimamente invasiva con evidencia emergente relacionada con estas patologías.
Objetivo: Examinar la efectividad de la electrólisis percutánea para el dolor musculoesquelético.
Métodos : Se buscaron ensayos clínicos aleatorizados relacionados con la electrólisis percutánea en las siguientes bases de datos electrónicas: PubMed, PEDro, CINAHL, MEDLINE, Scopus, Web of Science, Cochrane Library y ScienceDirect. La calidad metodológica se evaluó según la puntuación PEDro. La evaluación del riesgo de sesgo se realizó utilizando la herramienta Cochrane RoB 2. Estos procedimientos fueron realizados por dos investigadores independientes, con la participación de un tercer revisor en caso de desacuerdo.
Resultados: Las búsquedas en bases de datos electrónicas identificaron un total de 175 resultados. Después del procedimiento de selección de estudios, finalmente se incluyeron en la presente revisión 7 estudios publicados entre 2015 y 2018. Estos artículos involucraron un total de 407 pacientes con diferentes trastornos musculoesqueléticos. Se evaluaron los resultados clínicos en cuanto al dolor y la discapacidad, y por lo general se informó de una mejoría mayor en el grupo con electrólisis percutánea. La puntuación media de la escala PEDro fue de 7 puntos y el riesgo general de sesgo se informó en general como alto.
Conclusión: La electrólisis percutánea parece ser una terapia eficaz para la mejora del dolor y la discapacidad en pacientes con trastornos musculoesqueléticos. Sin embargo, se debe tener en cuenta la heterogeneidad y el alto riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Se justifica la realización de más investigaciones para estandarizar la aplicación de la electrólisis percutánea y generar protocolos que mejoren los resultados clínicos.

Paciente femenina de 32 años, sin antecedentes personales ni medicación habitual de alivio, acude a urgencias por queja de dolor tras traumatismo en hemitórax izquierdo, sin fractura asociada. Imagiológicamente se constata la presencia de cambios radiopacos simétricos que afectan a regiones articulares a nivel de húmero, fémures y cintura pélvica. Tanto en la exploración objetiva como analíticamente no se aprecian alteraciones. La paciente continúa en seguimiento en Medicina Interna, con el diagnóstico de Osteopoiquilosis. Esta entidad benigna, de transmisión autosómica dominante con penetrancia variable, se diagnostica con frecuencia de forma casual. Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la infancia, persistiendo durante toda la vida del paciente. Por regla general, presentan una distribución simétrica y afectan a zonas justoarticulares del esqueleto óseo.