Medicina molecular y genética

Objectives: Glutathione S-transferases (GSTs) enzymes play an important role in the xenobiotic biotransformation of endogenous or exogenous toxicants and thought to protect the airways from oxidative stress, inflammation, and genotoxicity. Polymorphisms in the GST genes may lead to an increased imbalance in antioxidant systems and may influence the pathogenesis of asthma. We examined the association of the GST gene polymorphism to ascertain whether high-risk genotypes of GSTM1/GSTT1 could influence the susceptibility to childhood asthma in the N orth Indian population.

Methods: The study constituted of 100 childhood asthmatic cases and 180 age-matched controls. The GSTT1 and GSTM1 null genotypes were identified by multiplex PCR in peripheral blood DNA samples. Statistical analysis was done by using SPSS 20.0 soft ware.

Results: No association was seen either the null genotype of the GSTM1 or GSTTT1 (P > 0.05); however, in atopy patients significant association were observed with null genotype of GSTT1 (OR=2.67; P<0.05) for risk of child hood asthma. In combined analysis of GSTM1/GSTT1, presence of null genotypes of GSTM1 &GSTT1 further append the risk of childhood asthma (OR=3.92; P<0.05) compared to positive genotypes of GSTM1 and GSTT1. When compared among gender, GSTT1 null genotype was found to be statistically significant in male (OR=2.71; P<0.005) as compared to female childhood asthmatic patients.

Conclusion: In conclusion, null genotype of GSTT1 exhibits significant association for the risk of childhood asthma, especially in disease predisposition and initiation.

Antecedentes: Los trastornos musculoesqueléticos son una de las principales causas de discapacidad y pérdida de calidad de vida con un gran impacto económico. La electrólisis percutánea es una técnica mínimamente invasiva con evidencia emergente relacionada con estas patologías.
Objetivo: Examinar la efectividad de la electrólisis percutánea para el dolor musculoesquelético.
Métodos : Se buscaron ensayos clínicos aleatorizados relacionados con la electrólisis percutánea en las siguientes bases de datos electrónicas: PubMed, PEDro, CINAHL, MEDLINE, Scopus, Web of Science, Cochrane Library y ScienceDirect. La calidad metodológica se evaluó según la puntuación PEDro. La evaluación del riesgo de sesgo se realizó utilizando la herramienta Cochrane RoB 2. Estos procedimientos fueron realizados por dos investigadores independientes, con la participación de un tercer revisor en caso de desacuerdo.
Resultados: Las búsquedas en bases de datos electrónicas identificaron un total de 175 resultados. Después del procedimiento de selección de estudios, finalmente se incluyeron en la presente revisión 7 estudios publicados entre 2015 y 2018. Estos artículos involucraron un total de 407 pacientes con diferentes trastornos musculoesqueléticos. Se evaluaron los resultados clínicos en cuanto al dolor y la discapacidad, y por lo general se informó de una mejoría mayor en el grupo con electrólisis percutánea. La puntuación media de la escala PEDro fue de 7 puntos y el riesgo general de sesgo se informó en general como alto.
Conclusión: La electrólisis percutánea parece ser una terapia eficaz para la mejora del dolor y la discapacidad en pacientes con trastornos musculoesqueléticos. Sin embargo, se debe tener en cuenta la heterogeneidad y el alto riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Se justifica la realización de más investigaciones para estandarizar la aplicación de la electrólisis percutánea y generar protocolos que mejoren los resultados clínicos.

Paciente femenina de 32 años, sin antecedentes personales ni medicación habitual de alivio, acude a urgencias por queja de dolor tras traumatismo en hemitórax izquierdo, sin fractura asociada. Imagiológicamente se constata la presencia de cambios radiopacos simétricos que afectan a regiones articulares a nivel de húmero, fémures y cintura pélvica. Tanto en la exploración objetiva como analíticamente no se aprecian alteraciones. La paciente continúa en seguimiento en Medicina Interna, con el diagnóstico de Osteopoiquilosis. Esta entidad benigna, de transmisión autosómica dominante con penetrancia variable, se diagnostica con frecuencia de forma casual. Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la infancia, persistiendo durante toda la vida del paciente. Por regla general, presentan una distribución simétrica y afectan a zonas justoarticulares del esqueleto óseo.