Medicina molecular y genética

Osteopatía condensante diseminada

Abstract

AndreÌ D, Gouveia F, Luís H ??y Gaspar J

Paciente femenina de 32 años, sin antecedentes personales ni medicación habitual de alivio, acude a urgencias por queja de dolor tras traumatismo en hemitórax izquierdo, sin fractura asociada. Imagiológicamente se constata la presencia de cambios radiopacos simétricos que afectan a regiones articulares a nivel de húmero, fémures y cintura pélvica. Tanto en la exploración objetiva como analíticamente no se aprecian alteraciones. La paciente continúa en seguimiento en Medicina Interna, con el diagnóstico de Osteopoiquilosis. Esta entidad benigna, de transmisión autosómica dominante con penetrancia variable, se diagnostica con frecuencia de forma casual. Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la infancia, persistiendo durante toda la vida del paciente. Por regla general, presentan una distribución simétrica y afectan a zonas justoarticulares del esqueleto óseo.