Medicina molecular y genética

Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas letales que afectan tanto a los seres humanos como a los animales. La causa subyacente de estos trastornos implica el plegamiento y agregación incorrectos de la proteína priónica (PrP). Investigar los mecanismos que subyacen a las EET requiere un conocimiento profundo de la estructura y la función de la PrP. La tecnología de la PrP recombinante ha surgido como una herramienta fundamental en la investigación de las EET, ya que ofrece un control y una manipulación precisos de las variantes de la PrP. Este artículo profundiza en la importancia y las aplicaciones de la PrP recombinante para desentrañar las complejidades de las EET, destacando sus contribuciones en el diagnóstico, la terapéutica y la comprensión fundamental de la biología de los priones.

En medio de los desafíos globales persistentes que plantea la pandemia del SARS-CoV-2, el uso de pruebas rápidas de antígenos ha mejorado significativamente las capacidades de diagnóstico. Sin embargo, su aplicabilidad se extiende más allá del mero diagnóstico y ofrece una vía prometedora para la secuenciación completa del virus y la detección de variantes. Este artículo explora el potencial y las limitaciones de las pruebas rápidas de antígenos del SARS-CoV-2 positivas en la vigilancia genómica basada en ARN. Al analizar las metodologías, los desafíos y las implicaciones, esta investigación subraya el papel fundamental de estas pruebas para preservar la vigilancia genómica integral en medio de la evolución de las variantes virales.

Los enfoques basados ??en ARN han surgido como estrategias prometedoras para el tratamiento del cáncer, proporcionando soluciones innovadoras para atacar anomalías genéticas específicas asociadas con la tumorigénesis. Entre estos enfoques, el desarrollo y la evaluación de oligonucleótidos antisentido (ASO) para la omisión de exones dirigida ha ganado una atención significativa. En este artículo, profundizamos en las complejidades del tratamiento del cáncer basado en ARN, centrándonos en los métodos in silico empleados en el diseño y la evaluación de ASO para la omisión de exones. Exploramos las bases moleculares del cáncer, el papel del ARN en la progresión de la enfermedad y el potencial de los ASO para modular la expresión génica con precisión. A través de un análisis en profundidad de herramientas y técnicas computacionales, evaluamos la efectividad de los ASO in silico, allanando el camino para mejores resultados terapéuticos en el ámbito del tratamiento del cáncer.

El síndrome de Mowat-Wilson (SMW) es un síndrome con múltiples anomalías congénitas, descrito clínicamente por primera vez por Mowat DR, et al. en 1998. Todos los pacientes afectados presentan características dismórficas típicas en asociación con discapacidad intelectual grave y la mayoría tiene microcefalia y convulsiones. También son comunes las anomalías congénitas como la enfermedad de Hirschsprung, cardiopatía congénita, hipospadias, malformaciones genitourinarias, agenesia del cuerpo calloso y baja estatura. No hay consenso sobre los criterios de diagnóstico clínico, pero se debe sospechar SMW en individuos con las características clínicas mencionadas anteriormente y hallazgos en las imágenes de la cabeza. Informamos de un recién nacido de sexo masculino a término con microcefalia, megacolon congénito, hipospadias, dismorfia facial y defecto cardíaco. Por lo tanto, se sospechó SMW y luego se confirmó mediante un análisis de mutación del gen ZEB2.