Medicina molecular y genética

Síndrome de Mowat Wilson: expansión del fenotipo mediante la mutación ZEB2: informe de un caso de una entidad poco frecuente y revisión de la literatura

Abstract

Danielly Viana Monteiro Santos*, Danilo Tokechi Amaral, Nathalia Teixeira Hatano, Leonardo Furtado Freitas, Catherine Marx y Lázaro Luis Faria do Amaral

El síndrome de Mowat-Wilson (SMW) es un síndrome con múltiples anomalías congénitas, descrito clínicamente por primera vez por Mowat DR, et al. en 1998. Todos los pacientes afectados presentan características dismórficas típicas en asociación con discapacidad intelectual grave y la mayoría tiene microcefalia y convulsiones. También son comunes las anomalías congénitas como la enfermedad de Hirschsprung, cardiopatía congénita, hipospadias, malformaciones genitourinarias, agenesia del cuerpo calloso y baja estatura. No hay consenso sobre los criterios de diagnóstico clínico, pero se debe sospechar SMW en individuos con las características clínicas mencionadas anteriormente y hallazgos en las imágenes de la cabeza. Informamos de un recién nacido de sexo masculino a término con microcefalia, megacolon congénito, hipospadias, dismorfia facial y defecto cardíaco. Por lo tanto, se sospechó SMW y luego se confirmó mediante un análisis de mutación del gen ZEB2.