Medicina molecular y genética

Objetivo: El objetivo de esta revisión fue abordar las barreras que limitan el acceso al uso de diagnósticos moleculares, específicamente las pruebas de KRAS para cánceres con potencial de beneficiarse de medicamentos específicos en Brasil. Un panel revisó ejemplos del estado actual y los posibles usos futuros de las pruebas de KRAS en el diagnóstico y la designación de tratamientos para el cáncer.

Diseño: Se proporcionó a un panel seleccionado de expertos brasileños en campos relacionados con las pruebas de KRAS una serie de preguntas relevantes para que las abordaran antes de la conferencia de varios días. En esta reunión, cada relato fue discutido y editado por todo el grupo, a través de varios borradores y rondas de discusión hasta que se logró un consenso.

Resultados: Los autores proponen recomendaciones específicas y viables para ampliar el acceso al uso de la prueba KRAS en la atención del cáncer en Brasil y en otros países que se encuentran en una situación similar. Al crear estas recomendaciones, los autores se esforzaron por abordar todas las barreras e impedimentos mencionados anteriormente en esta revisión.

Conclusión: Dados los beneficios actuales y las posibles aplicaciones futuras, existe una gran necesidad de ampliar las pruebas moleculares y las pruebas de KRAS en Brasil, y la adaptación del marco actual es esencial para lograr este objetivo. Las acciones regulatorias y el aumento del conocimiento y la concienciación para ampliar el acceso a esta tecnología tienen el potencial de mejorar la atención a los pacientes con cáncer en todo el país. Por lo tanto, las recomendaciones de esta revisión pueden servir como un esquema para la adopción de tecnología en Brasil y otros países con desafíos similares para optimizar la atención del cáncer.

Pediatric neoplasms represent an important group of childhood diseases. Biomarkers with prognostic function can help to manage this complex process. In this context, the tissue expression of parkin, could be used as a prognostic biomarker for the individual in the main solid pediatric tumors. We aimed to investigate the correlation between the tissue expression of parkin and the clinical-pathological characteristics, and to determine if parkin can be used as a prognostic marker. We assessed immune histochemical analysis of parkin in five solid pediatric tumors. High tissue expression of parkin was associated with positive prognostic factors for astrocytoma’s and nephronblastomas, while in medulloblastomas and neuroblastomas; the same underlying aspect was associated with poor prognostic factors. Choroid plexus tumors showed no association. Parkin showed favorable behavior in patients with in astrocytoma’s and nephroblastomas. In medulloblastomas and neuroblastomas, results showed the opposite. Research may enable an analysis of the overall behavior of this molecule as a prognostic tool.

La apoptosis es una forma de pérdida de células no deseadas durante la homeostasis, el desarrollo y la integridad de los tejidos, que es un proceso que depende de las caspasas que se inician a través de vías extrínsecas e intrínsecas o mitocondriales. Durante un estudio bioinformático, se han identificado miRs de destino importantes en ambas vías. En el estudio actual, debido al origen bioquímico común de la apoptosis y la diferenciación, se ha investigado el papel de hsa-miR-765 durante el curso de la inducción de la apoptosis y la diferenciación de cardiomiocitos de hESC. Encontramos la expresión de BAX , BAK1 y BOK como los elementos clave de los poros de la membrana mitocondrial involucrados en la inducción de la apoptosis y a los que se dirige este miRNA durante la apoptosis y la diferenciación. Todos los datos representados aquí pueden revelar la función imperativa de hsa-miR-765 en la discriminación del aspecto bioquímico de la diferenciación y la apoptosis de las células madre embrionarias hacia los cardiomiocitos.

El neumotórax espontáneo se considera una entidad clínica común y benigna, sin embargo, puede ser potencialmente mortal si progresa a neumotórax a tensión. Si bien el neumotórax a tensión puede desarrollarse de manera abrupta, el compromiso cardiovascular progresa de manera más gradual debido a la existencia de un mecanismo compensatorio. Un hombre tailandés de 30 años, previamente sano, que presentó neumotórax espontáneo del lado izquierdo. Informó al médico que su madre había sido diagnosticada previamente con neumotórax secundario y se sometió a una pleurodesis. Se le realizó una toracoscopía asistida por video para pleurodesis. Una investigación adicional mostró múltiples quistes pulmonares en la tomografía computarizada. El síndrome de Birt-Hogg Dube se confirmó genéticamente por la mutación del gen FLCN.

Uno de los avances más significativos en biología celular y del desarrollo en los últimos años ha sido el increíble interés por el potencial de las células madre en la medicina regenerativa. A pesar de los desafíos políticos, éticos y científicos actuales, el interés por la posible utilidad clínica de las células madre sigue aumentando. En el campo de la investigación con células madre se han producido avances extraordinarios en el desarrollo de líneas de células madre específicas para enfermedades; se han logrado avances en la creación de líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPS) utilizando tecnologías compatibles con el uso clínico; y la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) dio su aprobación para el primer ensayo clínico utilizando células derivadas de células madre embrionarias humanas (hESC) para el tratamiento de lesiones de la médula espinal. Tanto la medicina regenerativa como la ingeniería de tejidos dependen del éxito de la tecnología de células madre. Los avances en la investigación con células madre embrionarias y adultas, en particular durante las dos últimas décadas, han hecho posible las terapias basadas en células. Ahora también es posible reprogramar genéticamente las células somáticas e inducirles pluripotencia para que funcionen de manera similar a las células madre embrionarias. Sin embargo, son esenciales más estudios sobre las propiedades teratogénicas o tumorígenas, la dosis celular, la proliferación celular, la senescencia, el cariotipo y la actividad inmunosupresora para traducir la tecnología a una aplicación clínica.