Medicina molecular y genética

Informe de un caso de neumotórax espontáneo familiar

Abstract

Kittivoravitkul P

El neumotórax espontáneo se considera una entidad clínica común y benigna, sin embargo, puede ser potencialmente mortal si progresa a neumotórax a tensión. Si bien el neumotórax a tensión puede desarrollarse de manera abrupta, el compromiso cardiovascular progresa de manera más gradual debido a la existencia de un mecanismo compensatorio. Un hombre tailandés de 30 años, previamente sano, que presentó neumotórax espontáneo del lado izquierdo. Informó al médico que su madre había sido diagnosticada previamente con neumotórax secundario y se sometió a una pleurodesis. Se le realizó una toracoscopía asistida por video para pleurodesis. Una investigación adicional mostró múltiples quistes pulmonares en la tomografía computarizada. El síndrome de Birt-Hogg Dube se confirmó genéticamente por la mutación del gen FLCN.