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Revista de genética e investigación del ADN.

Volumen 5, Asunto 2 (2021)

Acceso abierto

La era de la epigenética: terapias que influyen en la expresión genética

Michael D. Callifronas

El conocimiento del mecanismo epigenético ilumina significativamente el dilema 'naturaleza o crianza' y constituye un componente muy importante para el resultado de la relación psicoterapéutica con pacientes o clientes que informan recuerdos traumáticos y han experimentado negligencia o maltrato. La historia comienza desde el principio, a principios del siglo XIX, cuando Lamarck argumentó que los organismos pueden adquirir características y propiedades a través de su interacción y adaptación al medio ambiente. Estos nuevos 'rasgos de personalidad' pueden volverse estables de por vida y pueden ser heredados por la siguiente generación. El término 'epigenética', que deriva del griego, se le dio a esta propiedad organismal. Significa "por encima de la genética". Hay dos mecanismos principales involucrados en la epigenética: la metilación del ADN y la modificación de histonas. Un tercer mecanismo relacionado con el ARN no codificante (ARNnc) necesita ser más dilucidado. La metilación del ADN ocurre cuando se agrega un grupo metilo (CH3) al aminoácido citosina. Esto se completa mediante la acción de una metiltransferasa solo cuando la citosina es seguida por la guanina, y da como resultado el silenciamiento a largo plazo de la expresión del gen específico. Es importante señalar que la metilación de genes es un procedimiento de varios pasos, mientras que la desmetilación se realiza mediante un solo paso.

Estos hechos son de gran importancia para los cambios de personalidad durante las intervenciones psicoterapéuticas y psiquiátricas, ya que muestran un potencial y una flexibilidad muy elevados en la multitud de experiencias vividas y tienen un papel determinante en funciones neuroplásticas como el aprendizaje, la memorización y la conducta adaptativa. El segundo mecanismo se refiere a la modificación de las histonas. Las histonas son proteínas con carga positiva. El ADN no utilizado que no se necesita lleva una carga negativa y, por atracción, se empaqueta alrededor de un octámero de histonas [2]. Las moléculas de histonas están sujetas a metilación, acetilación o fosforilación y pueden reprimir la expresión de los genes aumentando la carga electrostática y apretando las espirales, silenciando así la expresión del ADN. La modificación de las histonas es transitoria, lo que da lugar a cambios menos permanentes que la metilación del ADN.

Acceso abierto

Neurogenética y nutrigenómica de la terapia neuronutricional para el síndrome de deficiencia de recompensa (SDR); ramificaciones clínicas en función de los mecanismos neurobiológicos moleculares

Kenneth Blum

De acuerdo con la nueva definición de adicción publicada por la Sociedad Estadounidense de Medicina de Adicciones (ASAM), es bien sabido que las personas que acuden a un centro de tratamiento por dependencia química u otras conductas documentadas de dependencia de la recompensa tienen un circuito de recompensa cerebral deteriorado. Tienen una función hipodopaminérgica debido a presiones negativas genéticas y/o ambientales sobre el circuito neuronal de recompensa. Este deterioro conduce a un comportamiento de ansia aberrante y a otros comportamientos como el trastorno por consumo de sustancias (SUD). La investigación neurogenética tanto en animales como en humanos reveló que existe una cascada bien definida en el sitio de recompensa del cerebro que conduce a una liberación normal de dopamina. Esta cascada se ha denominado "cascada de recompensa cerebral" (BRC). Cualquier influencia ambiental que afecte negativamente a esta cascada dará como resultado una cantidad reducida de liberación de dopamina en el sitio de recompensa cerebral. La manipulación de la BRC se ha logrado con éxito con la terapia de neuronutrientes utilizando principios nutrigenómicos. Después de más de cuatro décadas de desarrollo, la terapia de neuronutrientes ha proporcionado importantes beneficios clínicos cuando se utiliza adecuadamente. Se trata de una revisión, con algunas historias de casos ilustrativas de varios profesionales del tratamiento de adicciones, de ciertos mecanismos neurobiológicos moleculares que, si se ignoran, pueden conducir a complicaciones clínicas.

Está bien establecido que la DA y otros neurotransmisores relacionados son responsables de la sensación de bienestar. Sin embargo, los intentos de atenuar las irregularidades en los circuitos de recompensa del cerebro utilizando agentes farmacéuticos han tenido resultados desastrosos [4,5] y, en algunos casos, ideación suicida [6]. El resultado del uso de potentes agonistas de neurotransmisores es una regulación negativa en lugar de la muy necesaria regulación positiva de los receptores específicos a los que se dirige [7]. Se ha demostrado que la bromocriptina, un potente agonista de la DA D2, regula negativamente los receptores de la DA D2 tras la administración crónica [8].

Acceso abierto

Comprensión de la genética de la resistencia a los herbicidas en las malezas: implicaciones para el manejo de las malezas

Mithila J

Las malezas resistentes a los herbicidas representan una amenaza grave para las malezas Varios factores gobiernan la velocidad a la que los individuos resistentes (alelos) se vuelven dominantes en la población [3]. Los factores genéticos, como la frecuencia inicial de alelos resistentes presentes en la población, las relaciones de dominancia entre los alelos y el costo de aptitud del gen o genes de resistencia pueden influir significativamente en la evolución de la resistencia a los herbicidas. Otros factores, como la biología de las especies de malezas (por ejemplo, ciclo de vida, capacidad de producción de semillas, sistema de apareamiento), las propiedades del herbicida y del sitio objetivo (estructura química, interacciones del sitio objetivo del herbicida y actividad residual), la dosis del herbicida y el rendimiento de la aplicación también pueden afectar la dinámica de la evolución de la resistencia a los herbicidas. Esta revisión se centra en cómo los factores genéticos influyen en la evolución y propagación de la resistencia a los herbicidas en las malezas y cómo el patrón de uso de herbicidas puede determinar la genética de la resistencia a los herbicidas. Además, también se analiza cómo esta información puede ser útil en el manejo proactivo y reactivo de las malezas resistentes a los herbicidas. manejo en todo el mundo. Las malezas desarrollan resistencia a los herbicidas como resultado de la presión de selección de herbicidas. Bajo una selección continua de herbicidas, los individuos resistentes dominan en una población. Comprender la genética de la resistencia a los herbicidas ayudará a evaluar la frecuencia y la propagación de los alelos de resistencia a los herbicidas en una población, lo que ayudará a formular prácticas prudentes de manejo de malezas para retrasar la evolución de la resistencia.

La expresión dominante del alelo de resistencia también acelera el proceso. La resistencia en el sitio diana (TSR) está determinada por un solo gen y es más probable que sea el resultado de una fuerte presión de selección. Aunque la resistencia en el sitio no diana (NTSR) suele producirse bajo una presión de selección moderada acumulando múltiples alelos con efectos menores que imparten resistencia, también puede involucrar a un solo gen cuando evoluciona bajo una alta presión de selección. Estas resistencias monogénicas evolucionan y se propagan rápidamente, especialmente cuando la resistencia es dominante y de herencia nuclear. Las mezclas de herbicidas con diferentes modos de acción cuando se aplican a las dosis recomendadas pueden retrasar eficazmente la evolución tanto de la TSR como de la NTSR.

Acceso abierto

Epidemiología y genética de la enfermedad de Alzheimer

Povova Jana

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia. Es una enfermedad terminal degenerativa e incurable. La EA representa el 75% de todas las formas de demencia en todo el mundo. Su etiología aún es desconocida. Ya se han descubierto numerosos factores de riesgo de EA. En este artículo, se presentan algunos resultados preliminares. Los resultados sugirieron que las personas con EA a menudo tenían enfermedad cardiovascular en su historia. Por el contrario, no tenían diabetes mellitus, hipertensión ni enfermedad cerebrovascular. Se encontró una relación entre el alelo ApoE4 y un mayor riesgo de EA (OR 2,52). Entre los genotipos de ECA, el alelo I aumenta el riesgo de EA, y en esta muestra piloto, el genotipo II mostró el OR en el límite de la significación (OR 1,43; IC del 95% 0,97- 2,12). En general, se acepta que la enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más frecuente de demencia. La etiología de la EA es aún desconocida y se ha postulado que tres factores de riesgo intervienen en el desarrollo de la enfermedad: a) factores de riesgo vascular, b) factores de riesgo genéticos y c) factores de riesgo conductual [1]. Por diversas razones, no se dispone de datos exactos sobre la incidencia y prevalencia de la EA. No existe una notificación obligatoria, es difícil distinguir entre diferentes formas de demencia y no existe una prueba diagnóstica exacta.

En la mayoría de los casos, solo existen estimaciones de la incidencia o prevalencia real. En todo el mundo, hay alrededor de 38 millones de personas con demencia, y el 75% de ellas padecen EA. En Europa, hay más de 7 millones de personas con demencia y en la República Checa se notifican 120.000 casos de EA [2-4]. Desde 2010, se ha estado realizando un estudio epidemiológico para evaluar la importancia de determinados factores de riesgo vasculares y genéticos. El objetivo era reclutar a 800 casos de EA y 800 controles. En este artículo, se presentan algunos resultados preliminares de los análisis de 394 casos y 287 controles. Los criterios diagnósticos para la selección de sujetos fueron (a) puntuación en el Mini Mental State Examination (MMSE) por debajo de 24 puntos (b) desarrollo lento de deterioro cognitivo y (c) otras formas de demencia excluidas por una tomografía computarizada en el grupo de casos, y (e) puntuación en el MMSE por encima de 28 y (f) género y edad coincidentes (± 5 años) en el grupo de controles [5].

 

Acceso abierto

Modificación genética

Mahdi Tajalifar

Las plantas modificadas genéticamente (o GM) han atraído una gran cantidad de atención de los medios en los últimos años y continúan haciéndolo. A pesar de esto, el público en general sigue siendo en gran medida inconsciente de lo que realmente es una planta GM o qué ventajas y desventajas tiene para ofrecer la tecnología, particularmente con respecto a la gama de aplicaciones para las que se pueden utilizar. Desde la primera generación de cultivos GM, han surgido dos áreas principales de preocupación, a saber, el riesgo para el medio ambiente y el riesgo para la salud humana. Las plantas ASGM se están introduciendo gradualmente en la Unión Europea, por lo que es probable que aumente la preocupación pública sobre los posibles problemas de salud. Las plantas que son importantes para la salud humana son ricas en fibra. Porque la fibra, además de sus propiedades terapéuticas, también ayuda a controlar el peso, porque el exceso de peso y el aumento de peso pueden ser una amenaza para la salud humana. Si la regeneración de las plantas contribuye a aumentar el contenido de fibra, lo haremos. El maíz moderno se ha obtenido de un maíz de vaina; este maíz es completamente diferente a otros tipos de maíz, y cada uno de los granos está rodeado por una sola vaina.

En la mayoría de los casos, solo existen estimaciones de la incidencia o prevalencia real. En todo el mundo, hay alrededor de 38 millones de personas con demencia, y el 75% de ellas padecen EA. En Europa, hay más de 7 millones de personas con demencia y en la República Checa se notifican 120.000 casos de EA [2-4]. Desde 2010, se ha estado realizando un estudio epidemiológico para evaluar la importancia de determinados factores de riesgo vasculares y genéticos. El objetivo era reclutar a 800 casos de EA y 800 controles. En este artículo, se presentan algunos resultados preliminares de los análisis de 394 casos y 287 controles. Los criterios diagnósticos para la selección de sujetos fueron (a) puntuación en el Mini Mental State Examination (MMSE) por debajo de 24 puntos (b) desarrollo lento de deterioro cognitivo y (c) otras formas de demencia excluidas por una tomografía computarizada en el grupo de casos, y (e) puntuación en el MMSE por encima de 28 y (f) género y edad coincidentes (± 5 años) en el grupo de controles [5].

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