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Revista de genética e investigación del ADN.

Polimorfismos de un sólo nucleótido

Los polimorfismos de un solo nucleótido, abreviados como SNP, son el tipo más común de variaciones genéticas entre las personas. Cada SNP representa una diferencia en un único bloque de construcción del ADN, llamado nucleótido. Es una variación en un solo nucleótido que ocurre en una posición específica del genoma, donde cada variación está presente en algún grado apreciable dentro de una población. Ocurre cuando un solo nucleótido adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G) en el genoma (u otra secuencia compartida) difiere entre miembros de una especie o cromosomas emparejados en un individuo. Los SNP en humanos pueden afectar la forma en que los humanos desarrollan enfermedades y responden a patógenos, sustancias químicas, medicamentos, vacunas y otros agentes.

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