Revista de genética e investigación del ADN.

Epidemiología y genética de la enfermedad de Alzheimer

Abstract

Povova Jana

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia. Es una enfermedad terminal degenerativa e incurable. La EA representa el 75% de todas las formas de demencia en todo el mundo. Su etiología aún es desconocida. Ya se han descubierto numerosos factores de riesgo de EA. En este artículo, se presentan algunos resultados preliminares. Los resultados sugirieron que las personas con EA a menudo tenían enfermedad cardiovascular en su historia. Por el contrario, no tenían diabetes mellitus, hipertensión ni enfermedad cerebrovascular. Se encontró una relación entre el alelo ApoE4 y un mayor riesgo de EA (OR 2,52). Entre los genotipos de ECA, el alelo I aumenta el riesgo de EA, y en esta muestra piloto, el genotipo II mostró el OR en el límite de la significación (OR 1,43; IC del 95% 0,97- 2,12). En general, se acepta que la enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más frecuente de demencia. La etiología de la EA es aún desconocida y se ha postulado que tres factores de riesgo intervienen en el desarrollo de la enfermedad: a) factores de riesgo vascular, b) factores de riesgo genéticos y c) factores de riesgo conductual [1]. Por diversas razones, no se dispone de datos exactos sobre la incidencia y prevalencia de la EA. No existe una notificación obligatoria, es difícil distinguir entre diferentes formas de demencia y no existe una prueba diagnóstica exacta.

En la mayoría de los casos, solo existen estimaciones de la incidencia o prevalencia real. En todo el mundo, hay alrededor de 38 millones de personas con demencia, y el 75% de ellas padecen EA. En Europa, hay más de 7 millones de personas con demencia y en la República Checa se notifican 120.000 casos de EA [2-4]. Desde 2010, se ha estado realizando un estudio epidemiológico para evaluar la importancia de determinados factores de riesgo vasculares y genéticos. El objetivo era reclutar a 800 casos de EA y 800 controles. En este artículo, se presentan algunos resultados preliminares de los análisis de 394 casos y 287 controles. Los criterios diagnósticos para la selección de sujetos fueron (a) puntuación en el Mini Mental State Examination (MMSE) por debajo de 24 puntos (b) desarrollo lento de deterioro cognitivo y (c) otras formas de demencia excluidas por una tomografía computarizada en el grupo de casos, y (e) puntuación en el MMSE por encima de 28 y (f) género y edad coincidentes (± 5 años) en el grupo de controles [5].