Diario de epilepsia

Evaluamos el procesamiento de conflictos y la respuesta de inhibición con la tarea Stroop en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal intratable que se sometieron a un registro de amígdala-hipocampo con electrodos de profundidad para determinar la lateralidad del foco para una lobectomía posterior y sujetos de control que analizaron la respuesta metabólica cerebral mediante fMRI. Los pacientes mostraron tiempos de reacción más largos y más errores en la tarea Stroop que los sujetos de control. En el procesamiento de conflictos y la respuesta de inhibición, los pacientes con ELT presentaron dificultades en el sistema ejecutivo regulado por el lóbulo frontal; mostraron una activación cerebral dominante en el lóbulo frontal del hemisferio derecho y la unión frontal inferior derecha, frontal inferior, frontal superior, giros frontales medios y ACC. Los pacientes no mostraron activación izquierda, como se observó en los sujetos de control.

La dieta cetogénica (DC) se ha utilizado en el tratamiento de la epilepsia en China continental desde 2004. Las indicaciones clínicas de la DC incluyen: deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT-1), deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDHD), epilepsia mioclono-astática (síndrome de Doose), esclerosis tuberosa complicada con o sin epilepsia, síndrome de Rett, síndrome de Dravet, espasmos infantiles y síndrome de Landau-Kleffner, enfermedad de Lafora y estado epiléptico superrefractario. Las contraindicaciones de la DC incluyen: error congénito del metabolismo lipídico, porfiria y pacientes que no pueden cooperar con la DC. Debe haber una consulta y evaluación clínica estandarizada antes de comenzar el tratamiento con DC; y se debe prestar especial atención a la selección y preparación de los alimentos, y a la indicación de la edad y el área geográfica, etc. Durante el tratamiento con DC, el tiempo de transición de la dieta normal a la DC suele tardar entre 1 y 2 semanas; y un período final de 2 semanas: Una dieta cetogénica con una proporción de 1-4:1 normalmente producirá una cetosis con efecto terapéutico clínico. La dieta cetogénica se puede combinar con un tratamiento anticonvulsivo. Una dieta cetogénica calificada significa: (1) Nutrición y crecimiento adecuados con biomarcadores nutricionales normales; (2) Alimentos sabrosos: los pacientes están dispuestos a aceptar la dieta terapéutica; (3) Estado ideal de cetosis: la cetona en orina permanece por encima de (+++), la cetona en sangre en aproximadamente 4,0 mmol/L, el azúcar en sangre se controla en 4,0 mmol/L, la proporción de azúcar en sangre/cetona en sangre es de aproximadamente 1:1-2:1; (4) Composición razonablemente equilibrada de los alimentos, defecación diaria y natural sin estreñimiento; (5) Sin complicaciones destacables. Se recomienda que la dieta cetogénica se pruebe al menos durante tres meses de forma continua. Los pacientes que responden bien al tratamiento deben mantener la terapia cetogénica durante 2 años aproximadamente. A menudo se necesitan de 3 a 6 meses para volver a una dieta normal. La terapia cetogénica debe controlarse con seguimientos y evaluaciones minuciosos. Nuestra amplia experiencia ha confirmado que es seguro en la práctica clínica.

Antecedentes: Los pacientes con epilepsia tienen mayor riesgo de aterosclerosis, que puede deberse a la epilepsia o a fármacos antiepilépticos. La frecuencia de aterosclerosis en pacientes con epilepsia no se había estudiado previamente en Egipto.
Objetivo de este estudio: Este estudio tuvo como objetivo detectar la frecuencia de aterosclerosis subclínica y algunos factores de riesgo vascular en pacientes con epilepsia idiopática y correlacionarla con datos clínicos y de laboratorio.
Pacientes y métodos: Noventa pacientes con epilepsia idiopática y 30 controles sanos emparejados por edad y sexo se sometieron a examen neurológico, dúplex carotídeo extracraneal, perfil lipídico, niveles de ácido úrico y PCR.
Resultados: El nivel de colesterol de lipoproteína de alta densidad fue significativamente menor en todos los pacientes con epilepsia y en aquellos tratados con fármacos antiepilépticos inductores enzimáticos que en los sujetos de control. El nivel de ácido úrico sérico fue estadísticamente significativamente mayor en todos los pacientes con epilepsia, incluidos los pacientes no tratados y los tratados con fármacos antiepilépticos no inductores enzimáticos y poli, que en los sujetos de control. El espesor de la íntima-media de la arteria carótida común (EIMC) fue significativamente mayor en todos los pacientes con epilepsia, incluidos los pacientes no tratados y los tratados con inductores enzimáticos o sin inductores, que en el grupo de control. Se observó una correlación positiva significativa entre el EIMC de la arteria carótida común y la duración de la enfermedad, así como la duración de los fármacos antiepilépticos.
Conclusión: La frecuencia de aterosclerosis subclínica en los pacientes con epilepsia idiopática fue del 63,33 %. La epilepsia en sí misma podría provocar cambios ateroscleróticos subclínicos en los pacientes con epilepsia, que podrían verse exacerbados por los fármacos antiepilépticos, en particular los fármacos inductores enzimáticos.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es la enfermedad neurocutánea más común con un patrón de herencia autosómico dominante y una frecuencia de 1:3.500 nacimientos en la población general, independientemente de la raza y el sexo. La NF-1 es un trastorno progresivo caracterizado por múltiples máculas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lish y otras manifestaciones como anomalías óseas, baja estatura, epilepsia, problemas de aprendizaje, hiperactividad, con una expresión altamente variable e impredecible. La mitad de su causa proviene de diferentes mutaciones en un gen del cromosoma 17, lo que resulta en un menor o menor rendimiento de la neurofibroma que tiene el dominio regulador de la actividad tumoral. El otro 50% de los casos son causados ??por mutación de novo.
Se trata de un lactante de 13 meses de edad, sin antecedentes familiares de neurofibromatosis, que presenta seis manchas café con leche de 1 cm de diámetro en las piernas, el tórax, la región axilar y baja estatura.
Los criterios de diagnóstico clínico de NF-1 fueron establecidos por la Conferencia de Consenso de los Institutos Nacionales de Salud en 1987. Se ha sugerido que la mutación patogénica en el gen NF-1 se agregue a la lista de criterios de diagnóstico, pero aún no se ha aceptado.
Un estudio de genética molecular mostró una alteración en el exón 16 c.2540T>G (p.Leu847 Arg). No se encontraron alteraciones genéticas en los padres fenotípicos.
Después de seis años de seguimiento no se observaron anomalías clínicas ni radiográficas.
El estudio genético es obligatorio para confirmar el diagnóstico sospechado y para monitorear mutaciones de novo que permitan conocer y expresar fenotípicamente las mismas.

A diferencia de la Tomografía por Emisión de Positrones (PET) interictal, la PET ictal no se utiliza habitualmente en el estudio de la epilepsia focal refractaria, y su utilidad en las evaluaciones prequirúrgicas y valor pronóstico no han sido establecidos. El objetivo es presentar seis pacientes con epilepsia cuyas exploraciones PET/CT cerebrales mostraron hipermetabolismo focal, y analizar su correlación con los hallazgos histopatológicos y los resultados clínicos. Revisamos 146 exploraciones PET/CT 18F-FDG realizadas a pacientes con epilepsia focal refractaria. Solo se seleccionaron aquellos casos con focos hipermetabólicos que fueron posteriormente resecados quirúrgicamente. Se revisaron los datos epidemiológicos y clínicos además de la RM cerebral, Electroencefalografía (EEG), monitorización video-EEG, Electrocorticografía (ECoG) intraoperatoria, histopatología y resultado posquirúrgico. Los hallazgos de la PET se correlacionaron con las características clínicas de las crisis, el EEG, la RM cerebral, el ECoG y la histopatología. Siete exploraciones PET/CT realizadas a seis pacientes mostraron focos hipermetabólicos bien definidos (tres temporales, cuatro extratemporales). Hubo una alta correlación entre la lateralización clínica, los hallazgos EEG/ECoG y los focos hipermetabólicos localizados por PET. Una resonancia magnética identificó correctamente la lesión histopatológica resecada en cinco casos y fue negativa en dos. Tres pacientes tenían displasia cortical focal (DCF), uno tenía DCF con áreas de polimicrogiria, uno tenía cavernoma del lóbulo temporal asociado con esclerosis hipocampal y uno tenía heterotopia subcortical focal. El seguimiento posquirúrgico medio fue de 29,1 meses (rango: 16-24 meses) y todos los pacientes estuvieron libres de crisis durante este período. Esta pequeña serie de pacientes que se sometieron a cirugía por epilepsia focal intratable ha demostrado una buena correlación entre la exploración PET/CT F18-FDG ictal y los hallazgos electroclínicos y patológicos. Estos resultados sugieren que los focos hipermetabólicos observados en la PET/CT proporcionan una estimación fiable de la zona epileptogénica. La subestimación del tamaño del foco en un caso sugiere la necesidad de realizar una PET interictal antes de la cirugía.