Diario de epilepsia

Una nueva mutación de novo asociada con la neurofibromatosis (NF-1)

Abstract

José Guevara González, Isabel Dimas Rendón, Marisol Vilamizar, José Guevara Campos y Lucía Guevara González

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es la enfermedad neurocutánea más común con un patrón de herencia autosómico dominante y una frecuencia de 1:3.500 nacimientos en la población general, independientemente de la raza y el sexo. La NF-1 es un trastorno progresivo caracterizado por múltiples máculas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lish y otras manifestaciones como anomalías óseas, baja estatura, epilepsia, problemas de aprendizaje, hiperactividad, con una expresión altamente variable e impredecible. La mitad de su causa proviene de diferentes mutaciones en un gen del cromosoma 17, lo que resulta en un menor o menor rendimiento de la neurofibroma que tiene el dominio regulador de la actividad tumoral. El otro 50% de los casos son causados ??por mutación de novo.
Se trata de un lactante de 13 meses de edad, sin antecedentes familiares de neurofibromatosis, que presenta seis manchas café con leche de 1 cm de diámetro en las piernas, el tórax, la región axilar y baja estatura.
Los criterios de diagnóstico clínico de NF-1 fueron establecidos por la Conferencia de Consenso de los Institutos Nacionales de Salud en 1987. Se ha sugerido que la mutación patogénica en el gen NF-1 se agregue a la lista de criterios de diagnóstico, pero aún no se ha aceptado.
Un estudio de genética molecular mostró una alteración en el exón 16 c.2540T>G (p.Leu847 Arg). No se encontraron alteraciones genéticas en los padres fenotípicos.
Después de seis años de seguimiento no se observaron anomalías clínicas ni radiográficas.
El estudio genético es obligatorio para confirmar el diagnóstico sospechado y para monitorear mutaciones de novo que permitan conocer y expresar fenotípicamente las mismas.