Medicina molecular y genética

El síndrome de deleción del cromosoma 4q es un trastorno cromosómico causado por la pérdida de un segmento del brazo largo del cromosoma 4. Se describió por primera vez en 1967 y se asocia con síntomas en varios sistemas orgánicos. Algunos niños con síndrome de deleción del cromosoma 4q presentan síntomas psiquiátricos, como agresión, oír habla pasiva (alucinaciones verbales), cambios de humor y delirios. Cabe señalar que no todas las personas con síndrome de deleción del cromosoma 4q presentan estos síntomas y que estos pueden variar en gran medida.

El cáncer gástrico sigue siendo un importante desafío para la salud mundial, que exige enfoques terapéuticos innovadores para combatir los mecanismos de resistencia tumoral. La molécula de adhesión de células epiteliales (EpCAM) ha surgido como un objetivo potencial para la terapia con células T con receptor de antígeno quimérico (CAR). Sin embargo, la eficacia de este prometedor tratamiento se ve obstaculizada por los mecanismos de resistencia tumoral. Este artículo revisa exhaustivamente el conocimiento actual de los mecanismos de resistencia tumoral en el cáncer gástrico, con un enfoque específico en la terapia con células T CAR dirigidas por EpCAM. Desde alteraciones genéticas hasta factores microambientales, exploramos el intrincado panorama de los mecanismos de resistencia y discutimos estrategias para superar estos desafíos para mejorar el éxito clínico de la terapia con células T CAR en el cáncer gástrico.

La toxicidad del aluminio (Al) es una limitación importante para el crecimiento y desarrollo de las plantas, en particular en suelos ácidos donde la solubilidad y biodisponibilidad de los iones de aluminio aumentan. Este estudio investiga los posibles efectos paliativos de la melatonina sobre la toxicidad del aluminio en la alfalfa ( Medicago sativa L.). Se emplearon parámetros fisiológicos y análisis transcriptómico para dilucidar los mecanismos moleculares subyacentes al alivio del estrés por aluminio mediado por la melatonina. Los resultados demuestran que la aplicación de melatonina mitiga el estrés oxidativo inducido por el aluminio, mejora la actividad de las enzimas antioxidantes y mejora el crecimiento de las plantas de alfalfa. El análisis transcriptómico revela la expresión diferencial de genes asociados con la desintoxicación del aluminio, la defensa antioxidante y la respuesta al estrés. Los hallazgos sugieren que la melatonina desempeña un papel crucial en la mejora de la tolerancia al aluminio en la alfalfa a través de la modulación de vías moleculares clave.

La psoriasis, una enfermedad crónica autoinmune de la piel, ha sido objeto de una intensa investigación durante mucho tiempo para descifrar su compleja fisiopatología. En los últimos años, los avances en genómica han abierto nuevas vías para comprender las complejidades moleculares que subyacen a la psoriasis. Este artículo profundiza en la relevancia de los elementos repetitivos en la piel psoriásica examinando el panorama transcripcional derivado de grandes estudios de cohorte. A través de un análisis exhaustivo de datos genómicos, esta revisión tiene como objetivo arrojar luz sobre la participación de los elementos repetitivos en la fisiopatología de la psoriasis, explorando su potencial como biomarcadores y objetivos terapéuticos.

En medio de los desafíos globales persistentes que plantea la pandemia del SARS-CoV-2, el uso de pruebas rápidas de antígenos ha mejorado significativamente las capacidades de diagnóstico. Sin embargo, su aplicabilidad se extiende más allá del mero diagnóstico y ofrece una vía prometedora para la secuenciación completa del virus y la detección de variantes. Este artículo explora el potencial y las limitaciones de las pruebas rápidas de antígenos del SARS-CoV-2 positivas en la vigilancia genómica basada en ARN. Al analizar las metodologías, los desafíos y las implicaciones, esta investigación subraya el papel fundamental de estas pruebas para preservar la vigilancia genómica integral en medio de la evolución de las variantes virales.

Las enfermedades neurodegenerativas (EN) son un grupo de trastornos que afectan al sistema nervioso central y provocan un deterioro progresivo e irreversible de la función cerebral. A pesar de los amplios esfuerzos de investigación, la etiología y la patogenia de las EN siguen siendo poco conocidas. Los enfoques genómicos, que implican el análisis de los genes y su expresión, las variaciones de la secuencia de ADN y las modificaciones epigenéticas, han proporcionado información valiosa sobre los mecanismos subyacentes a las EN. En este artículo, revisamos los últimos avances en la investigación genómica sobre las EN, incluidos los estudios de asociación de todo el genoma, la transcriptómica, la epigenética y la genómica funcional. También analizamos las posibles implicaciones de estos hallazgos para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para las EN.

Los trastornos autoinmunes son un grupo de enfermedades que se producen cuando el sistema inmunitario ataca a las células sanas del organismo. Estas enfermedades suelen caracterizarse por una inflamación crónica y pueden afectar a diferentes órganos y tejidos del organismo, incluidas las articulaciones, la piel y el tracto digestivo. Se cree que los trastornos autoinmunes surgen de la interacción entre factores genéticos y ambientales. Estudios recientes han destacado la importancia del microbioma intestinal en la modulación de la función inmunitaria y su posible papel en el desarrollo de trastornos autoinmunes.

El síndrome metabólico (SM) es un trastorno complejo que implica un conjunto de anomalías metabólicas, entre ellas la obesidad central, la resistencia a la insulina, la dislipidemia y la hipertensión. Es un problema de salud pública importante y una de las principales causas de enfermedad cardiovascular y diabetes mellitus tipo 2. Los mecanismos moleculares que subyacen al desarrollo del SM son multifactoriales e implican una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. En esta revisión, analizamos los mecanismos moleculares del SM y los posibles objetivos terapéuticos.

Cancer is a complex and heterogeneous disease that results from genetic and epigenetic alterations in the genome. These alterations are known as drivers of cancer progression, which enable the acquisition of the hallmarks of cancer, including sustained proliferative signaling, evasion of apoptosis, and tissue invasion and metastasis. The identification of genetic and epigenetic drivers of cancer has led to the development of precision medicine approaches that aim to personalize cancer treatment based on the specific molecular alterations driving each individual patient's tumor. In this review, we discuss the genetic and epigenetic drivers of cancer progression and their implications for precision medicine.