Revista de informes de casos clínicos

Presentamos el caso de un paciente de 60 años hospitalizado en nuestro centro de formación para el manejo de una masa renal. La ecografía y el escáner abdominal mostraron la presencia de un proceso de tejido renal heterogéneo voluminoso que infiltra el lóbulo hepático derecho medido en 88X87mm la, realizamos una nefrectomía derecha total ampliada asociada a una lobectomía hepática derecha. La apariencia de células en “anillo de gatito” y el aspecto tubular en “uña de mueble” evocan en primer lugar un carcinoma de los tubos colectores de bellini, un complemento inmunohistoquímico para confirmar el diagnóstico. Aunque raro, el carcinoma de los tubos colectores plantea un problema de diagnóstico diferencial tanto más cuanto en nuestra observación había una infiltración masiva del hígado haciendo el diagnóstico extremadamente difícil.

Antecedentes: La parálisis periódica tirotóxica (PPT) es uno de los raros trastornos denominados parálisis periódica. La presentación habitual es debilidad de las extremidades inferiores atribuida a un desplazamiento intracelular del potasio. Cuando la presentación se acompaña de un aumento del nivel de hormona tiroidea, se puede realizar el diagnóstico de PPT y el tratamiento de los ataques agudos debe apuntar al hipertiroidismo con betabloqueantes y fármacos antitiroideos, además de la reposición del potasio sérico con precaución. Las arritmias cardíacas son una de las posibles complicaciones que pueden ocurrir con las taquiarritmias más comúnmente asociadas con la PPT. Presentación del caso: Informamos de un caso de un hombre asiático que presentó debilidad bilateral de las extremidades inferiores, su gasometría venosa mostró hipopotasemia grave y desarrolló rápidamente bradicardia seguida de paro cardíaco. Más tarde se descubrió que el paciente tenía tirotoxicosis y se le diagnosticó PPT. Conclusión: El diagnóstico de PPT a menudo se retrasa debido a la presentación similar con la parálisis periódica familiar. El médico tratante debe tener un umbral bajo para medir las hormonas tiroideas. Un paciente con TPP puede tener arritmias variables, siendo las taquiarritmias las más comunes, pero también puede presentarse bradiarritmia como en nuestro caso.

El pioderma gangrenoso (PG) es una enfermedad inflamatoria ulcerosa, idiopática, neutrofílica y no infecciosa que afecta principalmente a la piel. Las manifestaciones pulmonares son poco frecuentes. Los diagnósticos diferenciales más importantes son la neumonía, el cáncer de pulmón, el absceso pulmonar y la granulomatosis de Wegener. En este trabajo presentamos un caso con fiebre, tos y lesión cutánea, que inicialmente se diagnosticó erróneamente como neumonía. Una tomografía computarizada mostró una consolidación cavitada irregular en ambos pulmones inferiores. Los hallazgos histopatológicos cutáneos no fueron específicos. Las lesiones cutáneas y pulmonares mejoraron rápidamente con el tratamiento con corticosteroides. Este caso demuestra los desafíos en el diagnóstico del pioderma gangrenoso con afectación pulmonar.

Objetivo: Se describe el proceso de enyesado de miembros inferiores contraídos y sus efectos en un paciente después de un daño en el sistema nervioso central. Informe de caso: Un paciente de 57 años, medio año después de un paro cardíaco repentino, sufrió como resultado de un infarto de miocardio. La consecuencia de este incidente fue un daño en el sistema nervioso central, que fue la causa de espasticidad y, como consecuencia, contractura en las articulaciones de los miembros inferiores. Antes de la fisioterapia, se realizó una prueba funcional, que incluyó: medición de los rangos pasivos de movimiento de miembros inferiores, evaluación de la espasticidad con la escala de Ashworth y determinación de la independencia con la escala FIM. Todos los días durante dos meses, el paciente utilizó tres terapias individuales y verticalización. Cada tres días se le cambiaba el yeso en los miembros inferiores. Resultados: Como resultado de la terapia, se logró una mejoría significativa en el rango de movimiento, se observó una disminución de la espasticidad medida por la escala de Ashworth, así como una mejoría durante las actividades cotidianas en la escala FIM. Conclusión: El yeso es un método eficaz de apoyo al tratamiento de las contracturas de los miembros inferiores producidas por el aumento de la tensión muscular de origen neurológico.

El objetivo de este estudio fue describir un linaje con mutación NEFL (c.64C>T, p. Pro22Ser, NM_006158) que da lugar a la enfermedad de CMT (Charcot Marie Tooth). Este linaje comprendía 10 pacientes con 6 casos supervivientes a lo largo de cuatro generaciones. El cuadro clínico se caracterizaba por pie cavo, debilidad y atrofia de las extremidades distales y marcha en estepa. Se realizaron pruebas genéticas en un total de 12 sujetos de esta familia (incluidos 4 afectados y 8 controles asintomáticos) para confirmar esta mutación. Los hallazgos electrofisiológicos revelaron neuropatía mixta desmielinizante y axonal. Esta mutación estaba bien cosegregada con los miembros afectados en el patrón autosómico dominante. Tenemos un par de gemelos con fenotipos y antecedentes genéticos muy diferentes en esta familia, lo que proporciona una evidencia sólida de correlación genotipo-fenotipo en CMT. A un paciente varón se le diagnosticó cáncer, lo que dio lugar a la consideración de una mayor función de esta mutación.

Introducción: El divertículo duodenal yuxtapapilar puede causar inflamación crónica de la ampolla, hinchazón de los pezones, compresión de las aberturas del conducto biliar común y del conducto pancreático, y dar lugar al síndrome de Lemmel. El divertículo duodenal yuxtapapilar complicado con el síndrome de Lemmel puede causar signos graves, como dolor abdominal persistente, colangitis, pancreatitis e ictericia obstructiva, que se confunde fácilmente con otras enfermedades (como tumores pancreáticos y cálculos en el conducto biliar), la tasa de diagnóstico erróneo ha aumentado. Por lo tanto, la identificación, el diagnóstico y el tratamiento oportunos para aliviar los síntomas de los pacientes plantean ciertos desafíos para los médicos. Presentación del caso: Un paciente de 81 años tenía antecedentes de hipertensión, diabetes mellitus, pancreatitis recurrente y enfermedad de cálculos biliares. Ingresó en el hospital durante media hora con dolor abdominal medio-superior persistente. En ese momento, consideramos que fue causado por coledocolitiasis. Sin embargo, después de un examen de TC preliminar, se encontró una sombra mixta de alta densidad cerca de la parte descendente del duodeno, la vesícula biliar estaba agrandada y se formaron cálculos, y no se encontró coledocolitiasis. Después del ingreso, el dolor abdominal se alivió después del tratamiento de ayuno, supresión ácida, reposición de líquidos y antiinfecciosos, pero al día siguiente, el dolor abdominal reapareció y la bilirrubina aumentó significativamente. Para aclarar aún más la causa de esta enfermedad, se realizó una colangiopancreatografía por resonancia magnética y se encontró una alta densidad de masas en la parte descendente del duodeno. Se encontró dilatación del conducto biliar común y del conducto pancreático, y no se encontró coledocolitiasis. Debido a que los signos del paciente eran atípicos, estábamos algo confundidos en el diagnóstico. Después de nuestra evaluación y discusión integrales, se realizó una endoscopia duodenal adicional y una biopsia de tejido y se diagnosticó como divertículo duodenal yuxtapapilar, que se originó en la submucosa. Debido a la particularidad de esta enfermedad y a una evaluación integral del paciente, realizamos el tratamiento de EST (esfinterotomía endoscópica), y los síntomas del paciente mejoraron gradualmente después de la cirugía. Después del seguimiento, no se encontró ningún malestar abdominal evidente. Discusión y conclusión: El divertículo duodenal yuxtapapilar complicado con síndrome de Lemmel puede no tener síntomas típicos ni complicaciones específicas, y la tasa de diagnóstico erróneo es alta. Cuando los pacientes tienen síntomas que no pueden explicar el dolor abdominal recurrente, la distensión abdominal, el sangrado y la pancreatitis recurrente, se debe considerar la posibilidad de esta enfermedad y se deben realizar exámenes relevantes (como TC, angiografía y duorectoscopio) a tiempo para identificar y diagnosticar para reducir la incidencia de ictericia obstructiva y pancreatitis.

Paciente de 78 años, sin antecedentes familiares, que consulta por exantema en mejilla derecha de 6 días de evolución, con sensación de hormigueo. Al examen clínico se observa exantema eritemato-vesicular con sistematización de lesiones, afectando territorio de las ramas maxilares del nervio trigémino (V2, V3) derecho con límites claros con lesiones de diferente antigüedad. Se afectó edema palpebral homolateral significativo, así como afectación de la hemi-lengua, el hemi-labio y el conducto auditivo externo homolateral. En la evaluación paraclínica realizada durante las etapas iniciales del exantema se encontró una linfopenia aislada y transitoria a 900 ml. La presentación clínica, con vesículas de diferente antigüedad y una sistematización de las lesiones a lo largo de los trayectos nerviosos, hace pensar en el diagnóstico de la zona de las ramas V2 y V3 del nervio trigémino. Los argumentos biológicos reforzaron nuestro diagnóstico. En adultos inmunocompetentes mayores de 50 años, el valaciclovir está indicado para la prevención de complicaciones oculares en el área oftálmica y la prevención del dolor postoperatorio [1]. El valaciclovir no erradica los virus latentes, por lo que el paciente seguirá expuesto al riesgo de un nuevo episodio. El tratamiento analgésico para el dolor en fase aguda se ha utilizado y para el dolor post-Zoster el tratamiento se ha centrado en el uso de analgésicos habitualmente utilizados en el dolor neurogénico (Figuras 1 y 2).

Antecedentes: La calcificación cardiovascular (CVC) es un importante contribuyente a la alta incidencia de eventos cardiovasculares (ECV) en la enfermedad renal crónica (ERC). Los marcadores tempranos de CVC se estudian activamente en la actualidad en la ERC para la optimización de la estrategia cardiorrenoprotectora. Hemos llevado a cabo un análisis comparativo prospectivo probando los siguientes factores: FGF-23, Klotho, esclerostina, fosfato, niveles séricos de hormona paratiroidea, tasa de filtración glomerular estimada (TFGe), niveles de presión arterial (PA) sistólica central, como determinantes independientes de CVC. Materiales y métodos: Se incluyó un total de 131 pacientes con ERC en estadio 2-5D. Los niveles séricos de FGF-23, Klotho y esclerostina se midieron mediante ELISA. Se realizaron índices de aumento, PA central (aórtica) (por «SphygmoCor»), puntuación de calcificación valvular (por ecocardiografía) y puntuación de calcinosis aórtica (por radiografía de aorta abdominal). El período de observación fue de 2 años. Resultados: Según el análisis de correlación de Spearman, el porcentaje de aumento de la calcificación y el cambio en el nivel sérico de Klotho fueron los más relacionados. Según el análisis ROC, una disminución en el nivel sérico de Klotho en 50 unidades o más es un predictor significativo de un aumento en la calcificación aórtica en un 50% o más con una sensibilidad del 84% y una especificidad del 75%. Utilizando el análisis de regresión logística, se encontró que el nivel sérico de Klotho ??