Zhao W, Ye J, Liang Q y Hou Q
El objetivo de este estudio fue describir un linaje con mutación NEFL (c.64C>T, p. Pro22Ser, NM_006158) que da lugar a la enfermedad de CMT (Charcot Marie Tooth). Este linaje comprendía 10 pacientes con 6 casos supervivientes a lo largo de cuatro generaciones. El cuadro clínico se caracterizaba por pie cavo, debilidad y atrofia de las extremidades distales y marcha en estepa. Se realizaron pruebas genéticas en un total de 12 sujetos de esta familia (incluidos 4 afectados y 8 controles asintomáticos) para confirmar esta mutación. Los hallazgos electrofisiológicos revelaron neuropatía mixta desmielinizante y axonal. Esta mutación estaba bien cosegregada con los miembros afectados en el patrón autosómico dominante. Tenemos un par de gemelos con fenotipos y antecedentes genéticos muy diferentes en esta familia, lo que proporciona una evidencia sólida de correlación genotipo-fenotipo en CMT. A un paciente varón se le diagnosticó cáncer, lo que dio lugar a la consideración de una mayor función de esta mutación.
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