Diario de epilepsia

Introducción: Las convulsiones hipermotoras [HMS] se caracterizan por movimientos complejos de alta amplitud que involucran segmentos proximales del cuerpo y resultan violentos e inapropiados para el contexto.

Objetivo: Revisar las posibles zonas de inicio ictal relacionadas con el HMS y las áreas corticales que se cubrirían si se necesitaran registros invasivos.

Desarrollo: La semiología puede predecir la localización de la zona de inicio ictal. Se han descrito dos subtipos de HMS [tipo 1 y 2]. El HMS1 se asocia a una zona epileptogénica en la corteza frontal ventromedial y el HMS2 se ha asociado a una zona epileptogénica más dorsal que las que resultan en HSM1. Sin embargo, el HMS también puede originarse en el lóbulo temporal [mesial, neocortical o en el polo], en la corteza insular o incluso en el lóbulo parietal. El origen del HMS puede sospecharse por los signos asociados. Así, el HMS que se origina en las regiones de la ínsula y el opérculo puede asociarse a diversas auras somatosensoriales; en las convulsiones parietales, las sensaciones propioceptivas pueden preceder a la conducta hipermotora [HM], mientras que las auras autonómicas y emocionales incitan a pensar en el origen del lóbulo temporal.

Conclusión: Salvo en casos de epilepsia del lóbulo temporal lesional con resultados prequirúrgicos concordantes, todos los pacientes con HMS deben ser evaluados mediante registros intracraneales. Las auras, el subtipo de HMS, las áreas hipometabólicas mostradas por el estudio PET y la localización y el tipo de lesión observados en la RMN pueden ayudar a decidir qué estructuras deben cubrirse con electrodos de profundidad durante los registros invasivos.

La enfermedad músculo-ojo-cerebro (EMC) forma parte de un espectro de distrofias musculares congénitas (DMC) y trastornos de la migración neuronal que se superponen estrechamente. En este artículo, presentamos el caso de un niño con EMC que presenta epilepsia refractaria, una enfermedad rara y, sobre todo, una manifestación clínica poco frecuente. Destacamos la rareza del síndrome en sí, su presentación en forma de convulsiones refractarias a un epileptólogo y las características radiológicas que ayudan a diagnosticar la EMC con precisión, evitando la necesidad de un procedimiento invasivo como la biopsia muscular y los estudios genéticos moleculares en centros con infraestructura limitada.

Los canales de sodio dependientes del voltaje (VDSC) son fundamentales para la excitabilidad neuronal y la propagación del potencial de acción. Existe una expresión diferencial de las isoformas de los VDSC en diferentes regiones dentro del sistema nervioso central (SNC) y periférico (SNP). Las diferentes isoformas (Nav1.1–Nav1.9) se expresan ampliamente dentro del sistema nervioso durante etapas específicas del desarrollo; sin embargo, la distribución subcelular precisa para algunas isoformas aún es incompleta. Los VDSC son objetivos terapéuticos importantes para una amplia variedad de condiciones fisiopatológicas, incluido el dolor crónico, la arritmia cardíaca y la epilepsia. Los estudios sobre la base genética subyacente a varios fenotipos humanos sorprendentes han revelado la importancia de NaV1.7 en las vías de señalización del dolor y como objetivo terapéutico para el tratamiento del dolor crónico. Dado que la expresión de NaV1.7 en el SNC no ha sido abordada con precisión, y que la determinación de su ubicación precisa es importante para comprender su función dentro de las neuronas, intentamos estudiar la localización subcelular de NaV1.7 en neuronas del hipocampo en cultivo mediante inmunofluorescencia. Por otro lado, estudiamos la localización subcelular de NaV1.2 y comparamos su patrón de expresión con NaV1.7. NaV1.2 es un canal sensible a la tetrodotoxina (TTX), expresado predominantemente en el sistema nervioso central y su distribución subcelular ha sido ampliamente estudiada en neuronas centrales. Cuando comparamos NaV1.2 y NaV1.7 observamos una localización subcelular distintiva para estas dos isoformas. Además, utilizando un anticuerpo PanNaV, que reconoce todas las isoformas del canal de sodio, observamos que la señal de PanNaV se superponía a las señales específicas de NaV1.2 y NaV1.7. PanNaV marcó el segmento inicial del axón (AIS), los cuerpos celulares y las neuritas. La señal específica de NaV1.2 se observó principalmente en el esófago aórtico anterior, el soma, las dendritas y el aparato de Golgi, mientras que la de NaV1.7 se observó principalmente en el soma, los axones y los conos de crecimiento. Nuestros hallazgos que describen a Nav1.7 en los conos de crecimiento representan una nueva localización subcelular para esta isoforma y brindan nuevas evidencias que sugieren funciones adicionales en el funcionamiento neuronal dentro del SNC.