Diario de epilepsia

Enfermedades músculo-ojo-cerebro y convulsiones resistentes a fármacos: desentrañando la heterogeneidad fenotípica de las distrofias musculares congénitas

Abstract

Deepak Menon, Joseph Samuel, Sai Satish, Ramshekhar Menon, Bejoy Thomas y Ashalatha Radhakrishnan

La enfermedad músculo-ojo-cerebro (EMC) forma parte de un espectro de distrofias musculares congénitas (DMC) y trastornos de la migración neuronal que se superponen estrechamente. En este artículo, presentamos el caso de un niño con EMC que presenta epilepsia refractaria, una enfermedad rara y, sobre todo, una manifestación clínica poco frecuente. Destacamos la rareza del síndrome en sí, su presentación en forma de convulsiones refractarias a un epileptólogo y las características radiológicas que ayudan a diagnosticar la EMC con precisión, evitando la necesidad de un procedimiento invasivo como la biopsia muscular y los estudios genéticos moleculares en centros con infraestructura limitada.