Yanfeng Zhang, Qiuyin Cai, Xiao-Ou Shu, Yu-Tang Gao, Chun Li, Wei Zheng y Jirong Long
La mayoría de los genomas de cáncer de mama albergan paisajes mutacionales complejos. Las alteraciones somáticas se han descubierto predominantemente en pacientes con cáncer de mama de ascendencia europea; sin embargo, se sabe poco sobre la aberración somática en pacientes de otros grupos étnicos, incluidos los asiáticos. En el presente estudio, se realizó una secuenciación completa del exoma (WES) en ADN extraído de muestras de tejido normal adyacentes y tumorales de once pacientes con cáncer de mama de inicio temprano que se incluyeron en el Estudio de cáncer de mama de Shanghái. Descubrimos 159 mutaciones somáticas sin sentido y diez mutaciones sin sentido distribuidas entre 167 genes. Las 50 mutaciones somáticas más frecuentes identificadas por WES se seleccionaron para su validación utilizando el sistema Sequenom MassARRAY en las once pacientes con cáncer de mama y 433 muestras adicionales de tejido/sangre tumoral y 921 normales del Estudio de cáncer de mama de Shanghái. Entre estas 50 mutaciones seleccionadas para su validación, 32 fueron validadas técnicamente. Entre las mutaciones validadas, se encontraron mutaciones somáticas en los genes TRPM6, HYDIN, ENTHD1 y NDUFB10 en dos o más muestras tumorales en la etapa de replicación. Se observaron mutaciones en los genes ADRA1B, CBFB, KIAA2022 y RBM25 una vez en la etapa de replicación. En resumen, este estudio identificó algunas mutaciones somáticas novedosas para el cáncer de mama. Será necesario realizar estudios futuros para determinar la función de estas mutaciones/genes en la carcinogénesis mamaria.
Comparte este artículo
English 
Chinese 
Russian 
German 
French 
Japanese 
Portuguese 
Hindi 