Medicina molecular y genética

Actualización sobre los determinantes genéticos de la diabetes tipo 1

Abstract

Philippe A. Lysy

La diabetes tipo 1 (DT1) es el resultado de una destrucción progresiva de las células β secretoras de insulina con una dependencia de por vida consecutiva a la insulina exógena. Para evitar la destrucción masiva de células β en la etapa terminal mediante estrategias de prevención primaria y secundaria es necesario comprender los eventos moleculares iniciales que conducen a la insulinaopenia. Aunque la desregulación autoinmune es predominante en la DT1, se han identificado factores predisponentes ambientales y genéticos que en parte explican la heterogeneidad de la enfermedad. El uso de bases de datos de pacientes y el desarrollo de nuevas tecnologías para el cribado genético ayudarán a identificar a los individuos en riesgo en la población general o en familias con hermanos afectados. En este artículo, analizamos los últimos avances en la identificación de los determinantes genéticos de la DT1 y su uso para la evaluación del riesgo de la enfermedad.