Medicina molecular y genética

Presentación inusual del síndrome de agotamiento mitocondrial relacionado con FBXL4 : informe de un caso

Abstract

Al-Buali Majed J, Alhamad Anwar R, Al-Obaid Jaafer J, Al-Motawa Mossa N, Al-Yaseen Mujtaba A, Al-Haddad Mousa Ali y Al-Ghadeer Ahmed Y

Antecedentes: El síndrome de agotamiento mitocondrial (SMD) es fenotípicamente heterogéneo y puede afectar a uno o varios órganos, incluidos los músculos, el hígado, el cerebro y los riñones. El síndrome de agotamiento mitocondrial relacionado con FBXL4 de tipo encefalomiopático es una afección grave que comienza a una edad temprana. Está vinculado principalmente a una disfunción cerebral combinada con debilidad muscular.

Presentación del caso: En el presente caso, se identificó una variante de pérdida de función homocigótica de FBXL4 (MIM 605654) mediante secuenciación del exoma completo (WES) en una niña saudí de tres años que exhibía características bioquímicas y de resonancia magnética cerebral compatibles con el síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 13, pero tenía presentaciones diferentes que no se habían informado antes.

Conclusión: La MDTP13 (tipo encefalomiopático) es causada por variantes patogénicas bialélicas en FBXL4. Existe una variabilidad notable en la compensación genotipo-fenotipo característica de esta enfermedad.