Medicina molecular y genética

Presentación inusual y desafío de feocromocitoma hereditario: los médicos no deben dejarse engañar: informe de un caso

Abstract

Parasiliti-Caprino M, Matta M, Lopez C, Barbero U, Maletta F, Frea S, Giraudo G, Benso A, Pasini B, Ghigo E and Maccario M

Presentamos el caso de una mujer de 45 años ingresada en nuestro hospital con insuficiencia cardíaca aguda y shock cardiogénico que requirió estabilización con balón de contrapulsación intraaórtico, inotrópicos y vasopresores. Sin embargo, la paciente desarrolló un fallo multiorgánico. En primer lugar, se diagnosticó una miocarditis aguda, se descubrió un feocromocitoma bilateral mediante resonancia magnética y se confirmó con metanefrinas en orina y plasma. Se realizó adrenalectomía bilateral. El estudio genético reveló una mutación en el gen de la neurofibromatosis tipo 1. Dadas las complicaciones potencialmente mortales y el buen pronóstico después de la cirugía radical, el diagnóstico de feocromocitoma debe considerarse rápidamente en pacientes que presentan un compromiso cardiovascular inexplicable.