Fateen EM y Abdullah ZY
Antecedentes: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico multisistémico poco frecuente que resulta de la deficiencia de la enzima β-glucocerebrosidasa, con la consiguiente acumulación de glucocerebrosido. Menos del 15% de la actividad media normal de β-glucocerebrosidasa en leucocitos es el estándar de oro para el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher, que se complementa con una elevación masiva de la actividad de la enzima quitotriosidasa. Informamos aquí de nuestra experiencia en el diagnóstico bioquímico de la enfermedad de Gaucher mostrando la variabilidad y la heterogeneidad de la actividad de las enzimas durante 25 años desde 1993 hasta 2017, mediante la remisión de 5128 casos clínicamente sospechosos de enfermedad de Gaucher a nuestro Departamento de Genética Bioquímica, Centro Nacional de Investigación, como el principal laboratorio de referencia en Egipto para el diagnóstico de Trastornos Metabólicos Hereditarios.
Métodos: Se determinará la actividad de las enzimas β-glucosidasa y quitotriosidasa en todos los casos referidos. Se estimó la actividad de la esfingomilinasa en todos los casos con actividad normal de β-glucosidasa y elevación moderada de quitotriosidasa.
Resultados: De los 5128 casos sospechosos, 881 (17%) presentaron deficiencia de la actividad de β-glucocerebrosidasa, acompañada de un nivel elevado de actividad de quitotriosidasa, rangos (213-66700 μmol/l/h) y media (7254,8). µmol/l/h). Se encontró actividad de quitotriosidasa nula en 9 pacientes (1%) con β-glucosidasa baja. 451 casos fueron diagnosticados como pacientes con síndrome de Niemann Pick (8,8%).
Discusión y conclusión: Además de la enzima quitotriosidasa, se necesitan otros marcadores bioquímicos para el diagnóstico. Las pruebas moleculares se realizaron en cantidades relativamente pequeñas y es necesario que estén disponibles en paralelo con las pruebas bioquímicas.
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