Medicina molecular y genética

Diagnóstico de laboratorio de la deficiencia de G6PD en la población multiétnica

Abstract

De Souza Ondei L, Silveira LM, Bonini-Domingos CR, Orlandini LC, Leite AA, Ricci O y Machado RLD

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la más frecuente de las causas de anemias hemolíticas por enzimopatías. Considerando la alta prevalencia de estas alteraciones y la característica mestiza de la población brasileña, el objetivo de este estudio fue investigar la frecuencia de esta afección genética, correlacionándolas con los aspectos étnicos y con la importancia de las metodologías utilizadas para el diagnóstico de laboratorio de rutina. . Se analizaron un total de 544 muestras de sangre periférica recolectadas después del consentimiento informado de individuos de 16 a 65 años, incluidos 426 donantes de sangre y 118 de individuos de una institución educativa. Las muestras fueron sometidas a los métodos clásicos de diagnóstico de laboratorio para deficiencia de G6PD, con posterior confirmación por metodologías complementarias y específicas. Para la deficiencia de G6PD, se encontró una frecuencia de 3,86%, con 81,48% de las muestras presentando la mutación A-202 (G>A), de origen africano. La alta frecuencia de deficiencia de G6PD refuerza la importancia de investigar estas condiciones hereditarias con la debida confirmación de laboratorio, especialmente en poblaciones mixtas.