Medicina molecular y genética

Síndrome de Schaaf-Yang: un ejemplo de impronta genómica y fenotipo en expansión

Abstract

LLamos-Paneque A, Gomez-Garcia Ariel O, Rivas-Iglesias C, Garzon-Castro M, Hernandez-Iniguez P and Recalde-Baez MA

El Síndrome de Schaf-Yang es una condición genética rara, producida por una mutación en el gen MAGEL2, ubicado a nivel del cromosoma 15, en la región del Síndrome de Prader-Willi, con el que comparte cierta similitud física. El fenotipo es variable y va desde acinesia fetal hasta un fenotipo neuroconductual importante y contracturas de las articulaciones de los dedos meñiques que son muy características. El gen tiene impronta materna y el fenotipo solo se expresará cuando el alelo mutado haya sido transmitido por vía parental. Presentamos el caso de un varón de 2 años y medio, procedente de Ecuador, cuyos signos más prominentes fueron en un inicio una marcada macroglosia que daba cierto aspecto facial rugoso, así como camptodactilia bilateral de los dedos 3º y 4º. El antecedente de una hermana anterior fallecida a los 8 años con diagnóstico de hipotiroidismo, y la similitud clínica con este nuevo bebé, llevaron a la orientación clínica al tamizaje de una condición potencialmente autosómica recesiva. Las pruebas genéticas realizadas como parte del diagnóstico diferencial fueron para patologías como el Síndrome de Becwith-Wiedeman, Mucopolisacaridosis e Hipotiroidismo Congénito. Se comparan los elementos clínicos de este caso con los descritos en la literatura con este raro síndrome genético y se enfatiza en la evolución clínica de patrones dismórficos en niños pequeños con el fin de lograr una mejor certeza diagnóstica. Se resaltan las características de la macroglosia como un fenotipo probablemente en expansión en esta rara condición. La presentación de este caso clínico demuestra que los factores que alteran la segregación de mutaciones simples como el caso de la impronta genética, encontrado en este paciente, constituyen un evento que dificulta la interpretación de los patrones de herencia y siempre deben ser tomados en cuenta en el asesoramiento genético.