Medicina molecular y genética

Papel de la señalización Wnt/Β-catenina en la regulación del equilibrio entre el estrés oxidativo y la apoptosis en células mononucleares de sangre periférica de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral.

Abstract

Sabrina Giacoppo, Thangavelu Soundara Rajan, Rocco Salvatore Calabrò, Placido Bramanti y Emanuela Mazzon

El presente estudio tuvo como objetivo investigar el papel de la vía Wnt/β-catenina en células mononucleares de sangre periférica (PBMC) derivadas de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Nuestros resultados mostraron un deterioro grave en la vía de señalización de β-catenina en las PBMC de pacientes con FSHD. Suponemos que la aberración de la expresión de β-catenina en las PBMC de pacientes con FSHD puede reflejar en gran medida la gravedad de la degeneración neuromuscular de la patología de FSHD per se, que puede ocurrir debido a la pérdida de β-catenina y sus funciones prosupervivenciales y regenerativas contra las cascadas inflamatorias/oxidativas/apoptóticas de la patología de FSHD. Estos datos preliminares de cuatro pacientes consanguíneos con FSHD pueden ofrecer, al menos en parte, posibles pistas moleculares subyacentes a la fisiopatología de la FSHD.