Medicina molecular y genética

Estudios de revisión del gen GJB2 en pacientes con discapacidad auditiva en Pakistán

Abstract

Farooqi N, Khan O, Ellaham S y Jalil SF

La sortera es una de las enfermedades neurosensoriales más frecuentes, hereditarias. Los mecanismos fisiológicos específicos de los diferentes tipos de pérdida auditiva aún se desconocen. Estudios recientes han enumerado numerosos agentes causales de la pérdida auditiva. Los factores genéticos contribuyen en mayor medida a la discapacidad auditiva. El gen GJB2 es uno de los candidatos más prometedores. 35delG es la mutación más común, que representa aproximadamente el 50% de todas las mutaciones del gen GJB2. Después de la recolección de datos y el aislamiento de la sangre, se realizó la extracción de ADN para cada muestra. Se realizó la secuenciación directa del gen GJB2. Los datos de secuenciación primaria de la muestra representativa concluyeron que el gen GJB2 no está mutado en la familia estudiada. Hay otros candidatos para la discapacidad auditiva; se necesitan más investigaciones para evaluar otros miembros de la familia seleccionados u otros genes que sean responsables de la pérdida auditiva. La proteína GJB2 humana se comparó con la del ratón y el conejo. Los datos del alineamiento múltiple muestran que solo hay alteraciones en nueve puntos diferentes de la proteína GJB2 de conejo en comparación con la humana, mientras que esta variación es dieciséis veces cuando comparamos la secuencia de la proteína GJB2 humana con la del ratón.