Medicina molecular y genética

Revisión sobre mutaciones y sus determinaciones

Abstract

Wilson Dubei

Las mutaciones son elementos fundamentales para la evolución, y la genética de poblaciones es clave para nuestro conocimiento de ella. Esta descripción general pretende servir como prefacio a los artículos posteriores, más detallados. Revisamos el conocimiento de vanguardia sobre las tasas de mutación y sus efectos perjudiciales y ventajosos sobre la aptitud, y luego analizamos las ideas que pronostican el resultado de mutaciones específicas o los efectos de la acumulación de mutaciones para características cuantitativas. Numerosos avances en el pasado se basaron en modelos que trataban la evolución de las mutaciones en cada sitio de ADN por separado, ignorando cómo se vinculan los sitios en los cromosomas y cómo interactúan los efectos de diferentes sitios (epistasis). Este estudio examina investigaciones anteriores que intentan pronosticar cómo pueden interactuar las mutaciones. Muchos problemas fundamentales y prácticos pueden resolverse teniendo un conocimiento sólido de la genética de poblaciones tanto de las mutaciones de locus individuales como de las características influenciadas por múltiples loci.