Medicina molecular y genética

Aneuploidía doble poco frecuente en el síndrome de Down (síndrome de Down-Klinefelter)

Abstract

Al-Buali Majed J, Al-Nahwi Fawatim A, Al-Nowaiser Naziha A, Al-Ali Rhaya A, Al-Khamis Abdullah H y Al-Bahrani Hassan M

Antecedentes: La aneuploidía cromosómica se describe como una condición citogenética caracterizada por una anomalía en el número de cromosomas. La aneuploidía, ya sea trisomía o monosomía, puede ocurrir en ambos cromosomas sexuales, así como en cromosomas autosómicos. Sin embargo, las aneuploidías dobles que involucran tanto cromosomas sexuales como autosómicos son un fenómeno relativamente raro. En el presente estudio, informamos sobre una aneuploidía doble (síndrome de Down-Klinefelter) en un bebé de Arabia Saudita.

Materiales y métodos: En la presente investigación se realizó análisis cromosómico (cariotipo cromosómico estándar) e hibridación in situ fluorescente (FISH) según los protocolos estándar.

Resultados: En este trabajo, informamos de un único individuo afectado (niño) de origen saudí que padece aneuploidía cromosómica doble. La principal queja de presentación son los rasgos dismórficos evidentes que sugieren síndrome de Down. El análisis cromosómico y la hibridación in situ con fluorescencia revelaron 48,XXY,+21, lo que demuestra la presencia de tres copias del cromosoma 21, dos copias del cromosoma X y una copia del cromosoma Y.

Conclusión: Los pacientes con síndrome de Down deben ser sometidos a pruebas para detectar otras aneuploidías cromosómicas sexuales asociadas. Por lo tanto, es necesario un diagnóstico adecuado para un manejo adecuado y las pruebas citogenéticas deben realizarse como primera aproximación diagnóstica.