Medicina molecular y genética

Diagnóstico prenatal y posnatal de un niño con síndrome de Bardet-Biedl: estudio de caso

Abstract

Magdalena Pasi?ska, Lech Dudarewicz, Lucjusz Jakubowski y Olga Haus

El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es un síndrome poco frecuente, de origen genético, que puede resultar de una mutación en uno de los 19 genes conocidos (a menudo llamados complejo BBS), que desempeñan un papel vital en la construcción de estructuras y funciones celulares de los cilios. Los síntomas fenotípicos del síndrome suelen progresar en la primera década de vida, sin embargo, se caracterizan por una gran diversidad que dificulta su diagnóstico, especialmente en la etapa temprana de la vida. El diagnóstico se basa más frecuentemente en los síntomas clínicos y se establece en la niñez tardía o en la vida adulta. El BBS es un trastorno de los cilios inmóviles, que desempeñan la función de antenas que reciben y transmiten señales sensoriales a los fotorreceptores de la retina, las células auditivas o las células olfativas. Los síntomas clínicos de los trastornos que afectan a estas estructuras son: degeneración pigmentaria de la retina, polidactilia, dificultades de aprendizaje y formación de quistes en los riñones, el hígado y el páncreas. El modo de herencia del síndrome de Bardet-Biedl es en un 80% autosómico recesivo, lo que se asocia a que ambos padres sean portadores de un alelo mutado, y generalmente solo tener un hijo sintomático define a una familia como de riesgo genético, con un 25% de riesgo de tener otro hijo con la enfermedad y un 50% de tener descendencia portadora asintomática. Para las familias con una mutación identificada existe la posibilidad de realizar diagnóstico genético prenatal o preimplantacional en embarazos posteriores. El artículo presenta el caso de una paciente en quien la ecografía prenatal y los estudios clínicos posteriores en el período postnatal dieron como resultado el diagnóstico de síndrome de Bardet-Biedl, que luego fue confirmado mediante pruebas moleculares.