Medicina molecular y genética

Posible implicación de RNF135 en el riesgo elevado de tumores de neurofibromatosis tipo 1

Abstract

Schwartz M, Heide S, Benzarti A, Rordriguez D, Marzin P, Ader F, Larbi-Messaoud S, Belhous K, Keren B, Whalen S, Chantot-Bastaraud S y Jean-Pierre S

Antecedentes: Las microdeleciones recurrentes de tipo 1 y 2 del gen NF1 (neurofibromatosis, tipo 1) conducen a un fenotipo más grave que las mutaciones puntuales heterocigotas. Se sabe que la eliminación asociada de RNF135 (proteína Ring Finger 135), un gen flanqueante de NF1, es responsable del síndrome de sobrecrecimiento infantil, pero nunca se ha demostrado su implicación en la gravedad tumoral.
Métodos y resultados: Se realizó una matriz de polimorfismos de nucleótido único (715K) en un paciente con una forma muy grave de neurofibromatosis tipo 1, revelada por neurofibromas plexiformes cervico-mediastínicos masivos. Mostró una pequeña eliminación atípica de 126 kb que abarca solo RNF135 y el primer exón de NF1 .
Conclusión: Esta observación resalta el posible papel de RNF135 en la gravedad tumoral en la neurofibromatosis tipo 1 causada por microdeleciones recurrentes de tipo 1 y tipo 2.