Medicina molecular y genética

Pasado, presente y futuro del gen de la insulina y sus genes relacionados en relación con el síndrome de ovario poliquístico

Abstract

Amar Nagesh Kumar, Jupalle Nagiah Naidu, Uppala Stayanarayana y Medabalmi Anitha

El síndrome de ovario poliquístico es el trastorno endocrino más común y se asocia con infertilidad. La resistencia a la insulina es un componente clave en la patogenia del SOP y la predisposición a la diabetes mellitus tipo 2. La literatura existente respalda una base sólida de agrupaciones de SOP en familias. Sin embargo, debido a la heterogeneidad genética y fenotípica del SOP y la falta de estudios de cohorte a gran escala y la identificación de genes contribuyentes específicos hasta la fecha, solo se han obtenido unos pocos resultados concluyentes. Aunque se han propuesto varios loci como genes del SOP, incluidos CYP11A, el gen de la insulina y una región cercana al receptor de insulina, el caso más sólido puede presentarse para la región cercana al gen del receptor de insulina. Las proteínas sustrato del receptor de insulina (IRS) son fundamentales para la transducción de señales mediadas por insulina en los tejidos diana de la insulina. Varios estudios han demostrado que el polimorfismo IRS-1 Gly972Arg podría ser el factor que causa la susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 2 (T2DM) y se asocia con características fenotípicas del
SOP. En este artículo revisamos el estado actual del análisis genético de la insulina (INS), el receptor de insulina (INSR) y el sustrato del receptor de insulina (IRS) en relación con el síndrome de ovario poliquístico, un trastorno de infertilidad en las mujeres. .