Medicina molecular y genética

Osteogénesis Imperfecta (Oi): Informe de un caso y diagnóstico Pensando más allá de la fractura ósea

Abstract

Manuela Stoicescu

Objetivos: En la práctica médica, cuando se presenta un caso de fractura ósea, el paciente es enviado al Servicio de Ortopedia para tratar localmente la fractura ósea con consolidación ósea, sin pensar en otras enfermedades que pueda padecer el paciente y que en realidad representan la causa real de la fractura, con excepción de las mujeres en la menopausia, que presentan fracturas frecuentes en el contexto de la osteoporosis y los cánceres con diferentes localizaciones que se complican con metástasis óseas, en estas situaciones las fracturas aparecen en el hueso patológico y tienen un pronóstico reservado. Debemos investigar más a fondo otras patologías para encontrar la causa real de la fractura. Métodos: Presentamos el caso de una joven de 19 años de edad, quien acude a consulta con su madre por quejarse de cansancio, pérdida de apetito, falta de concentración y atención en la escuela, cansándose fácilmente después de un mínimo esfuerzo físico e intelectual, la paciente también menciona que hace aproximadamente ocho meses sufrió un traumatismo menor en el antebrazo izquierdo que resultó en una fractura, a la que luego le siguió una fractura del radio y resultó en que fuera remitida al departamento de ortopedia donde le tuvieron que colocar varillas metálicas. en el brazo. Los signos principales fueron: deformación ósea, acortamiento óseo, huesos delgados, huesos anormalmente frágiles, músculos pequeños, articulaciones y tendones débiles, formación de cicatrices gruesas, conformación somática pequeña, dentición defectuosa (dentición incompleta, los dientes estaban dañados, los dientes se caían). rápidamente), la córnea era azul transparente (esclerótica azul) y también su madre tenía esclerótica azul. La prueba genética molecular se utiliza para la confirmación del diagnóstico clínico y reveló mutaciones en los genes COL1 A1 y COL1 A2 responsables de la síntesis de procolágeno tipo I y confirma la enfermedad de osteogénesis imperfecta. Resultados: El caso de la fractura del antebrazo fue una enfermedad genética muy rara - osteogénesis imperfecta - una enfermedad autosómica dominante congénita. La enfermedad de AD puede ocurrir incluso si solo uno de los padres transmite al gen afectado. Como en este caso, la hija heredó la enfermedad de su madre. Conclusiones: inicialmente el caso parecía ser un caso trivial con una simple fractura de hueso del antebrazo./Posteriormente un examen físico detallado revelado signos clínicos tales como cambios somáticos en la dentición y más importante, esclerótica azul que nos apuntaban hacia la extremadamente rara enfermedad osteogénesis imperfecta./Un examen de la madre de la paciente reveló los mismos signos, confirmando que el paciente había heredado la enfermedad autosómica dominante de su madre./A partir de una simple fractura y algunos síntomas clínicos inespecíficos,el diagnóstico final fue una sorpresa inesperada para finalmente descubrir una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica dominante que es extremadamente rara: la osteogénesis imperfecta. Este caso clínico debe señalar que a veces cuando se descubre una fractura simple puede haber una enfermedad subyacente previamente desconocida que puede haber contribuyendo a la lesión y las fracturas también pueden ser causadas por otra enfermedad ósea./ La prueba genética molecular se utilizó para la confirmación del diagnóstico clínico y liberó mutaciones en los genes COL1 A1 y COL1 A2 responsables de la síntesis de procolágeno tipo I y confirmado la enfermedad osteogénesis imperfecta.