Medicina molecular y genética

Sobre el origen parental del síndrome de Down con trisomía 21

Abstract

Larsson L y Hulten MA

La forma más frecuente del síndrome de Down se debe a un cromosoma 21 adicional, es decir, tres cromosomas 21 en lugar de dos, la trisomía 21 (T21). Esto se descubrió hace más de 50 años. Hoy sabemos con certeza que el cromosoma adicional suele provenir de la madre (en aproximadamente 19 de cada 20 casos) y también que la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad materna. Sin embargo, todavía no sabemos cómo se produce esto.

Se acepta generalmente que, en casos excepcionales, la madre ha portado el cromosoma 21 extra desde el momento en que sus ovarios se estaban desarrollando, cuando ella misma era un feto. Por otro lado, también se acepta generalmente que, en la mayoría de los casos, el cromosoma extra se debe a un error en la llamada división reductora (meiosis), cuando el número de cromosomas se reduce a la mitad en la formación de los óvulos. La división reductora comienza cuando la madre es un feto y no termina hasta su ovulación mensual, desde la pubertad hasta la menopausia.

El profesor de genética clínica, Maj Hulten, cree, a diferencia de la mayoría de los demás investigadores, que muchas mujeres pueden presentar un mosaico ovárico de T21 de bajo grado. En otras palabras, sus ovarios contienen tanto células con el número normal de cromosomas como células con un cromosoma adicional, la trisomía 21. Esto, a su vez, podría explicar tanto el origen del síndrome de Down T21 en los hijos de madres jóvenes como el llamado efecto de la edad materna, es decir, que la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down T21 aumenta con la edad materna.