Medicina molecular y genética

Eliminación del nuevo gen RP2 en un paciente con retinosis pigmentaria bilateral: perspectivas sobre los desafíos técnicos de la secuenciación de próxima generación

Abstract

Dickson A, Paulraj P, Oâ??Fallon B, Lewis TB, Best H y Ji Y

La secuenciación masiva paralela o secuenciación de nueva generación (NGS) ha allanado el camino para el diagnóstico molecular clínico rápido de enfermedades mediante la secuenciación de todos los genes implicados conocidos. Una de estas afecciones es la retinosis pigmentaria (RP), que es un trastorno genéticamente heterogéneo que puede ser causado por variantes patogénicas autosómicas recesivas, autosómicas dominantes, digénicas o ligadas al cromosoma X, lo que dificulta el diagnóstico genético. Se sabe que las grandes deleciones y duplicaciones en los genes de la RP contribuyen a una proporción significativa de casos y, por lo tanto, a menudo se agregan análisis de deleciones/duplicaciones mediante diversos métodos a las pruebas del panel NGS de RP. En este informe, describimos el proceso de identificación de una gran deleción novedosa en el gen RP2 ligado al cromosoma X que presentó nuevos desafíos para las pruebas moleculares basadas en NGS.