Medicina molecular y genética

Una nueva mutación de novo en el gen de autofagia WDR45 causa BPAN en una familia china

Abstract

Xiao H, Xue Y, Liu Y, Li W, Zhao N, Xiong Q, Li P, Wu C y Yang Y

Recientemente se han identificado mutaciones en el gen WDR45 como causantes de la única neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN) ligada al cromosoma X, un subtipo de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA) con una afección fenotípica y genéticamente heterogénea. Las características clínicas incluyen retraso del desarrollo global de inicio temprano, acumulación progresiva de hierro en los ganglios basales, lo que resulta en deterioro físico y neurológico. En este trabajo informamos sobre una nueva mutación (c.1040-1041del) en el exón 12 del gen WDR45 en una niña china de 3 años que presentaba retraso del desarrollo y convulsiones, mediante secuenciación del exoma completo. La secuenciación de Sanger confirmó que la mutación heterocigótica estaba ausente en ambos padres, por lo que se concluyó que se trataba de una mutación de novo por cambio de marco de lectura.