Al-Buali Majed J, Al-Sunini Muna M, Al-Faraj Jaffer S, Al-Shams Ahmed A, Al-Mohammed Salah M, Zaal Hani R y Al-Mousa Haider H
Antecedentes: El síndrome de Perlman es un trastorno genético poco común agrupado con el síndrome de sobrecrecimiento en el que se observa un aumento anormal en el tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo del bebé a menudo al nacer. El trastorno, por lo general, afecta a los riñones como hallazgo principal. El síndrome de Perlman se hereda con un patrón autosómico recesivo. Las personas con esta afección generalmente nacen con anomalías renales también llamadas hamartomas renales, nefroblastomatosis que también se agrupa con el carcinoma de células renales. Los rasgos característicos incluyen polihidramnios, sobrecrecimiento fetal, incluida macrocefalia, macrosomía neonatal, visceromegalia, principalmente hepatomegalia y nefromegalia, rasgos faciales dismórficos y un mayor riesgo de tumor de Wilms a una edad temprana. El pronóstico del síndrome de Perlman es malo con una alta tasa de morbilidad y mortalidad.
Material y métodos: Informamos de un caso de una niña de 3 meses de edad, de origen saudí, producto de un matrimonio consanguíneo, con signos ecográficos prenatales sugestivos del síndrome de Perlman, específicamente polihidramnios, nefromegalia bilateral con ascitis fetal. El curso clínico se caracterizó por dificultad respiratoria neonatal, cianosis e hipoxemia refractaria con quilotórax que requirió ventilación mecánica. Hospitalizaciones frecuentes desde entonces debido a frecuentes ataques de apnea e infecciones torácicas.
Discusión y conclusión: La constelación de presentación clínica y hallazgos radiológicos confirmados por investigaciones moleculares mostraron una variante homocigótica c.1810C>T p.(Gln604*) en el gen DIS3L2 (OMIM : 614184 ) que es consistente con el síndrome de Perlman autosómico recesivo.
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