Medicina molecular y genética

La miotubularina MTM1 está implicada en la miopatía centronuclear y sus funciones en células humanas y de levadura.

Abstract

Dimitri L. Bertazzi, Johan-Owen De Craene y Sylvie Friant

Las mutaciones en el gen MTM1, que codifica la fosfoinosítido fosfatasa miotubularina, son responsables de la miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (XLCNM) o miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM). El gen MTM1 se identificó por primera vez en 1996 y su función como fosfatasa PtdIns3P y PtdIns(,5)P2 se descubrió en 2000. En los últimos años se han realizado avances muy importantes para establecer buenos modelos para estudiar la MTM1 y la enfermedad XLCNM. , como los ratones knockout o knockin, el perro Labrador Retriever, el pez cebra y la levadura Saccharomyces cerevisiae. Estos ayudaron a comprender mejor la función celular de MTM1 y de sus cuatro dominios conservados: PH-GRAM (Pleckstrina Homology-Glucosyltransferase, Rab-like GTPase Activator y Myotubularin), RID (Rac1-Induced Reclutamiento Domain), PTP/DSP (Protein Tyrosine). Fosfatasa/Fosfatasa de doble especificidad) y SID (Dominio de interacción proteína SET). Esta revisión presenta la función celular de la miotubularina humana MTM1 y su homóloga de levadura, la proteína de levadura Ymr1, y el papel de MTM1 en la enfermedad de la miopatía centronuclear (CNM).