Medicina molecular y genética

Análisis morfológico, inmunohistoquímico y molecular de un carcinoma renal papilar de células claras de gran tamaño

Abstract

Raspollini MR, Ilaria M, Francesca C, Liang C, Rodolfo M y Antonio LB

Entre los tumores del riñón, el carcinoma renal papilar de células claras (CCPRCC) es una entidad descrita recientemente. Este tumor está bien circunscrito, con una cápsula fibrosa, mostrando principalmente un componente quístico prominente y un diámetro menor de 4 cm. No presenta necrosis. Las células tumorales son claras con núcleos de bajo grado con una arquitectura predominantemente túbulo-papilar y tinción inmunohistoquímica fuertemente positiva para CK7, y para CA IX y negativa para RACEMASA, características que diferencian este tumor del carcinoma renal de células claras (CCRCC) y el carcinoma renal papilar de células (RCC papilar). En estos últimos tumores, se ha descrito, a diferencia de los otros dos, que no hay pérdida ni ganancia de los cromosomas 7 e Y, ni deleción del cromosoma 3p, ni mutación de KRAS. En este informe, se describe un caso de carcinoma renal papilar de células claras de gran tamaño, de 9 cm de diámetro, en un varón de 42 años. El diagnóstico patológico del tumor se confirmó mediante análisis inmunohistoquímico que incluía tinciones de CD10, CA IX, CK7, RACEMASE y 34 beta E12. También se realizó la detección molecular del análisis mutacional de los genes KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, ALK, ERBB2, DDR2, MAP2K1, RET y EGFR. Los hallazgos moleculares concuerdan con la especulación de que el CCRCC es un tumor indolente que puede definirse como de bajo potencial maligno. De hecho, en el análisis molecular, ninguno de los genes evaluados mostró mutación.