Medicina molecular y genética

Características moleculares de la distrofia muscular de Duchenne en una cohorte libanesa

Abstract

El-Khoury R, ????Ahdab-Barmada M, Souaid M y Farra C

Antecedentes: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno neuromuscular progresivo que se caracteriza por un curso clínico implacable y cuyo diagnóstico suele establecerse alrededor de los tres o cuatro años de edad. La DMD está causada por mutaciones en el gen de la distrofina, donde las eliminaciones y duplicaciones de uno o más exones representan la mayor parte de las aberraciones genéticas relacionadas.
Objetivos y métodos: Nuestro objetivo en el presente estudio es analizar la frecuencia y el patrón de distribución de deleciones/duplicaciones asociadas con los exones del gen de la distrofina y evaluar la edad media de diagnóstico de la DMD en un pequeño grupo libanés de pacientes distróficos. sospechosos de DMD/BMD en función de las características clínicas observadas.
Resultados y discusión: Entre las 52 muestras analizadas, identificamos 33 casos (63%) con eliminaciones y dos casos (4%) con duplicaciones. Las eliminaciones fueron de tamaños variables, de 1 a 47 exones y ocurrieron principalmente (78%) en dos puntos calientes de eliminación (HS), HS1 (18%) y HS2 (60%), cubriendo los exones 6-19 y 45-. 52 respectivamente. Las eliminaciones de un solo exón se restringieron aún más (90%) a los puntos calientes de eliminación, principalmente a HS2 (80%). La edad promedio del diagnóstico molecular de DMD en nuestro estudio de sujetos fue de 7 años de edad.
Conclusión: Los análisis moleculares fueron consistentes con los obtenidos en estudios previos, sin embargo, con una edad promedio de diagnóstico de DMD significativamente más tardía que la que generalmente se informa. Nuestro estudio ilustra la necesidad de implementar un diagnóstico molecular temprano para instituir una atención óptima, incluidos los tratamientos dirigidos disponibles, para nuestros pacientes.